전체 게놈 분석을 통한 정맥 혈전색전증 재발 위험의 새로운 유전적 마커 규명

정맥 혈전색전증(VTE)은 흔하고 잠재적으로 치명적인 질병입니다. 10년 후 재발률이 30%에 이르는 만성질환으로 알려져 있다.

재발 위험을 줄이는 것은 심각한 공중 보건 문제입니다. 이를 위해서는 재발 위험이 높은 환자를 식별하는 것이 필요합니다. 그러나 지금까지 재발의 50%만이 알려진 위험 요인이 있는 것으로 나타나 아직 알려지지 않은 위험 요인이 있음을 시사합니다.

이 프로젝트의 이면에 있는 가정은 VTE 재발 위험과 특별히 연관된 유전적 다형성이 있다는 것입니다.

우리 프로젝트의 목표는 게놈 전체 데이터 MARTHA 코호트에서 이러한 다형성을 식별하는 것입니다. 이 코호트는 마르세유 지역의 1,542명의 피험자로 구성되며 VTE의 최소 1회 에피소드가 기록됩니다. 코호트 MARTHA의 환자들은 모두 약 500,000개의 다형성에 대해 유전형이 분석되었습니다.

연구자들은 코호트 MARTHA에 내포된 환자-대조군 연구를 달성하기를 원합니다. 재발성 VTE가 있는 피험자(사례)는 VTE가 한 번만 발생한 피험자(대조군)와 비교됩니다. 이전에 유전자형이 500,000인 다형성의 대립형질 빈도를 사례와 대조군 간에 비교합니다. VTE 재발과 관련된 이러한 새로운 유전적 변이의 식별은 우리가 질병의 병태생리학적 지식을 개선하고 에피소드 빈도를 줄이며 새로운 치료 접근법에 대한 연구에 집중할 수 있도록 합니다.