Identifikation af nye genetiske markører for risiko for gentagelse af venøs tromboembolisme ved at analysere hele genomet

Venøs tromboemboli (VTE) er en almindelig og potentielt dødelig sygdom. Det betragtes som en kronisk sygdom med en recidivrate på 30% efter 10 år.

At reducere risikoen for gentagelse er et alvorligt folkesundhedsproblem. Til dette er det nødvendigt at identificere patienter med høj risiko for tilbagefald. Men indtil nu er kun 50 % af gentagelserne i nærvær af kendte risikofaktorer, hvilket tyder på, at der stadig er uidentificerede risikofaktorer.

Antagelsen bag dette projekt er, at der er specifikt associerede genetiske polymorfier til risikoen for tilbagefald af VTE.

Målet med vores projekt er at identificere disse polymorfismer fra genom-dækkende data MARTHA kohorte. Denne kohorte er sammensat af 1542 forsøgspersoner fra Marseille-regionen med mindst én episode af VTE dokumenteret. Patienter i kohorten MARTHA er alle blevet genotypet for ca. 500.000 polymorfier.

Efterforskerne ønsker at opnå en case-kontrol undersøgelse indlejret i kohorten MARTHA. Personer med tilbagevendende VTE (tilfældet) vil blive sammenlignet med forsøgspersoner med kun én episode af VTE (kontrollerne). De alleliske frekvenser af polymorfismer tidligere genotypet 500.000 vil blive sammenlignet mellem tilfælde og kontroller. Identifikationen af ​​disse nye genetiske varianter forbundet med VTE-tilbagefald bør give os mulighed for at forbedre den patofysiologiske viden om sygdommen, reducere hyppigheden af ​​episoder og fokusere forskning på nye terapeutiske tilgange.