Identifisering av nye genetiske markører for risiko for tilbakefall av venøs tromboembolisme ved å analysere hele genomet

Venøs tromboemboli (VTE) er en vanlig og potensielt dødelig sykdom. Det regnes som en kronisk sykdom med en tilbakefallsrate på 30 % ved 10 år.

Å redusere risikoen for gjentakelse er et alvorlig folkehelseproblem. For dette er det nødvendig å identifisere pasienter med høy risiko for tilbakefall. Men til nå er bare 50 % av tilbakefall i nærvær av kjente risikofaktorer, noe som tyder på at det fortsatt er uidentifiserte risikofaktorer.

Antakelsen bak dette prosjektet er at det er spesifikt assosiert genetiske polymorfismer til risikoen for VTE-residiv.

Målet med prosjektet vårt er å identifisere disse polymorfismene fra genom-omfattende data MARTHA-kohort. Denne kohorten er sammensatt av 1542 personer fra Marseille-regionen med minst én episode av VTE dokumentert. Pasienter i kohorten MARTHA har alle blitt genotypet for omtrent 500 000 polymorfismer.

Etterforskerne ønsker å oppnå en case-kontroll studie som er nestet i kohorten MARTHA. Personer med tilbakevendende VTE (tilfellet) vil bli sammenlignet med forsøkspersoner med bare én episode av VTE (kontrollene). De alleliske frekvensene av polymorfismer tidligere genotypet 500 000 vil bli sammenlignet mellom tilfeller og kontroller. Identifikasjonen av disse nye genetiske variantene assosiert med VTE-residiv bør tillate oss å forbedre den patofysiologiske kunnskapen om sykdommen, redusere hyppigheten av episoder og fokusere forskning på nye terapeutiske tilnærminger.