Identifiering av nya genetiska markörer för risk för återfall av venös tromboembolism genom att analysera hela genomet

Venös tromboembolism (VTE) är en vanlig och potentiellt dödlig sjukdom. Det anses vara en kronisk sjukdom med en återfallsfrekvens på 30 % vid 10 år.

Att minska risken för återfall är ett allvarligt folkhälsoproblem. För detta är det nödvändigt att identifiera patienter med hög risk för återfall. Men hittills är endast 50 % av återfallen i närvaro av kända riskfaktorer, vilket tyder på att det fortfarande finns oidentifierade riskfaktorer.

Antagandet bakom detta projekt är att det finns specifikt associerade genetiska polymorfismer till risken för återfall av VTE.

Målet med vårt projekt är att identifiera dessa polymorfismer från genomomfattande data MARTHA-kohort. Denna kohort består av 1542 försökspersoner från Marseille-regionen med minst en episod av VTE dokumenterad. Patienter i kohorten MARTHA har alla genotypats för cirka 500 000 polymorfismer.

Utredarna vill uppnå en fall-kontrollstudie inkapslad i kohorten MARTHA. Försökspersoner med återkommande VTE (fallet) kommer att jämföras med försökspersoner med endast en episod av VTE (kontrollerna). De alleliska frekvenserna av polymorfismer som tidigare genotypats till 500 000 kommer att jämföras mellan fall och kontroller. Identifieringen av dessa nya genetiska varianter associerade med VTE-recidiv bör göra det möjligt för oss att förbättra den patofysiologiska kunskapen om sjukdomen, minska frekvensen av episoder och fokusera forskning på nya terapeutiska metoder.