Laskimotromboembolian uusiutumisen riskin uusien geneettisten markkerien tunnistaminen koko genomia analysoimalla

Laskimotromboembolia (VTE) on yleinen ja mahdollisesti kuolemaan johtava sairaus. Sitä pidetään kroonisena sairautena, jonka uusiutumisaste on 30 % 10 vuoden kuluttua.

Toistumisen riskin vähentäminen on vakava kansanterveysongelma. Tätä varten on tarpeen tunnistaa potilaat, joilla on suuri uusiutumisen riski. Kuitenkin toistaiseksi vain 50 % uusiutumisesta on liittynyt tunnettuihin riskitekijöihin, mikä viittaa siihen, että vielä on tunnistamattomia riskitekijöitä.

Tämän projektin taustalla on oletus, että VTE:n uusiutumisriskiin liittyy erityisesti geneettisiä polymorfismeja.

Projektimme tavoitteena on tunnistaa nämä polymorfismit genominlaajuisesta MARTHA-aineistosta. Tämä kohortti koostuu 1542 koehenkilöstä Marseillen alueelta, joilla on dokumentoitu vähintään yksi VTE-jakso. MARTHA-kohortin potilaille on genotyypitetty noin 500 000 polymorfismia.

Tutkijat haluavat saada aikaan tapaus-verrokkitutkimuksen, joka on sisäkkäinen kohorttiin MARTHA. Koehenkilöitä, joilla on toistuva laskimotromboemboli (tapaus), verrataan koehenkilöihin, joilla on vain yksi laskimotromboembolia (kontrollit). Aiemmin 500 000 genotyypitettyjen polymorfismien alleelitaajuuksia verrataan tapausten ja kontrollien välillä. Näiden uusien laskimotromboembolioiden uusiutumiseen liittyvien geneettisten muunnelmien tunnistamisen pitäisi antaa meille mahdollisuus parantaa taudin patofysiologista tietämystä, vähentää episodien esiintymistiheyttä ja keskittää tutkimusta uusiin hoitomenetelmiin.