Identyfikacja nowych markerów genetycznych ryzyka nawrotu żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej poprzez analizę całego genomu

Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa (ŻChZZ) jest częstą i potencjalnie śmiertelną chorobą. Jest uważana za chorobę przewlekłą, ze wskaźnikiem nawrotów wynoszącym 30% w ciągu 10 lat.

Zmniejszenie ryzyka nawrotu jest poważnym problemem zdrowia publicznego. W tym celu konieczna jest identyfikacja pacjentów z dużym ryzykiem nawrotu. Jednak do tej pory tylko 50% nawrotów występuje w obecności znanych czynników ryzyka, co sugeruje, że wciąż istnieją niezidentyfikowane czynniki ryzyka.

Założeniem tego projektu jest to, że istnieją specyficzne polimorfizmy genetyczne związane z ryzykiem nawrotu ŻChZZ.

Celem naszego projektu jest identyfikacja tych polimorfizmów z kohorty MARTHA obejmującej cały genom. Ta kohorta składa się z 1542 osób z regionu Marsylii z udokumentowanym co najmniej jednym epizodem ŻChZZ. Wszyscy pacjenci z kohorty MARTHA zostali poddani genotypowaniu pod kątem około 500 000 polimorfizmów.

Badacze chcą przeprowadzić badanie kliniczno-kontrolne zagnieżdżone w kohorcie MARTHA. Osoby z nawracającą ŻChZZ (przypadek) zostaną porównane z osobami z tylko jednym epizodem ŻChZZ (grupa kontrolna). Częstotliwości alleliczne polimorfizmów, których genotypowano wcześniej 500 000, zostaną porównane między przypadkami i kontrolami. Identyfikacja tych nowych wariantów genetycznych związanych z nawrotami ŻChZZ powinna pozwolić nam na poprawę wiedzy patofizjologicznej choroby, zmniejszenie częstości epizodów i ukierunkowanie badań na nowe podejścia terapeutyczne.