Identificación de nuevos marcadores genéticos de riesgo de recurrencia de tromboembolismo venoso mediante el análisis del genoma completo
El tromboembolismo venoso (TEV) es una enfermedad frecuente y potencialmente mortal. Se considera una enfermedad crónica con una tasa de recurrencia del 30% a los 10 años.
Reducir el riesgo de recurrencia es un grave problema de salud pública. Para ello es necesario identificar a los pacientes con alto riesgo de recurrencia. Sin embargo, hasta ahora, solo el 50% de las recurrencias están en presencia de factores de riesgo conocidos, lo que sugiere que todavía existen factores de riesgo aún no identificados.
La suposición detrás de este proyecto es que existen polimorfismos genéticos asociados específicamente al riesgo de recurrencia de TEV.
El objetivo de nuestro proyecto es identificar estos polimorfismos a partir de datos de todo el genoma de la cohorte MARTHA. Esta cohorte está compuesta por 1542 sujetos de la región de Marsella con al menos un episodio de TEV documentado. Todos los pacientes de la cohorte MARTHA han sido genotipados para aproximadamente 500.000 polimorfismos.
Los investigadores quieren lograr un estudio de casos y controles anidado en la cohorte MARTHA. Los sujetos con TEV recurrente (el caso) se compararán con sujetos con un solo episodio de TEV (los controles). Se compararán las frecuencias alélicas de los polimorfismos previamente genotipados 500.000 entre casos y controles. La identificación de estas nuevas variantes genéticas asociadas a la recurrencia de TEV debería permitir mejorar el conocimiento fisiopatológico de la enfermedad, reducir la frecuencia de los episodios y centrar la investigación en nuevas aproximaciones terapéuticas.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Marseille, Francia, 13005
- Assistance Publique Hopitaux De Marseille
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- Tema caucásico
- Antecedentes personales de TEV confirmados por las pruebas diagnósticas de referencia
Criterio de exclusión:
- Mujeres embarazadas o lactantes
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Prevención
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Experimental: pacientes con TEV recurrente
|
|
|
Comparador activo: pacientes con un solo episodio de TEV
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
|
frecuencia alélica de 500.000 polimorfismos ya genotipados
Periodo de tiempo: 36 meses
|
36 meses
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Urielle DESALBRES, Assistance Publique Hopitaux De Marseille
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 2012-30
- 2012-A01139-34 (Otro identificador: ANSM)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
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