Identifikace nových genetických markerů rizika recidivy žilního tromboembolismu analýzou celého genomu

Venózní tromboembolismus (VTE) je běžné a potenciálně smrtelné onemocnění. Je považováno za chronické onemocnění s 30% recidivou po 10 letech.

Snížení rizika recidivy je vážným problémem veřejného zdraví. K tomu je nutné identifikovat pacienty s vysokým rizikem recidivy. Doposud však pouze 50 % recidiv probíhá za přítomnosti známých rizikových faktorů, což naznačuje, že stále existují dosud neidentifikované rizikové faktory.

Předpokladem tohoto projektu je, že existují specificky spojené genetické polymorfismy s rizikem recidivy VTE.

Cílem našeho projektu je identifikovat tyto polymorfismy z celogenomových dat kohorty MARTHA. Tato kohorta se skládá z 1542 subjektů z oblasti Marseille s alespoň jednou zdokumentovanou epizodou VTE. U všech pacientů v kohortě MARTHA bylo genotypováno přibližně 500 000 polymorfismů.

Vyšetřovatelé chtějí dosáhnout případově-kontrolní studie vnořené do kohorty MARTHA. Jedinci s recidivující VTE (případ) budou porovnáni s jedinci s pouze jednou epizodou VTE (kontrolní). Alelické frekvence polymorfismů dříve genotypovaných 500 000 budou porovnány mezi případy a kontrolami. Identifikace těchto nových genetických variant spojených s recidivou VTE by nám měla umožnit zlepšit patofyziologické znalosti o onemocnění, snížit frekvenci epizod a zaměřit výzkum na nové terapeutické přístupy.