Идентификация новых генетических маркеров риска рецидива венозной тромбоэмболии путем анализа полного генома

Венозная тромбоэмболия (ВТЭ) является распространенным и потенциально смертельным заболеванием. Это считается хроническим заболеванием с частотой рецидивов 30% в течение 10 лет.

Снижение риска рецидива является серьезной проблемой общественного здравоохранения. Для этого необходимо выявить пациентов с высоким риском рецидива. Однако до сих пор только 50% рецидивов связаны с наличием известных факторов риска, что позволяет предположить наличие еще не идентифицированных факторов риска.

Предположение, лежащее в основе этого проекта, заключается в том, что существуют специфически связанные генетические полиморфизмы с риском рецидива ВТЭ.

Цель нашего проекта - идентифицировать эти полиморфизмы из полногеномных данных когорты MARTHA. Эта когорта состоит из 1542 человек из региона Марселя, у которых задокументирован как минимум один эпизод ВТЭ. Все пациенты в когорте MARTHA были генотипированы примерно по 500 000 полиморфизмов.

Исследователи хотят провести исследование случай-контроль, вложенное в когорту MARTHA. Субъекты с рецидивирующей ВТЭ (случай) будут сравниваться с субъектами только с одним эпизодом ВТЭ (контрольная группа). Аллельные частоты полиморфизмов, ранее генотипированных 500 000, будут сравниваться между случаями и контролем. Идентификация этих новых генетических вариантов, связанных с рецидивом ВТЭ, должна позволить нам улучшить патофизиологические знания о заболевании, снизить частоту эпизодов и сосредоточить исследования на новых терапевтических подходах.