Identification de nouveaux marqueurs génétiques de risque de récidive de thromboembolie veineuse par analyse du génome entier

La thromboembolie veineuse (TEV) est une maladie fréquente et potentiellement mortelle. Elle est considérée comme une maladie chronique avec un taux de récidive de 30% à 10 ans.

Réduire le risque de récidive est un grave enjeu de santé publique. Pour cela, il est nécessaire d'identifier les patients à haut risque de récidive. Cependant, jusqu'à présent, seulement 50% des récidives sont en présence de facteurs de risque connus, suggérant qu'il existe encore des facteurs de risque non identifiés.

L'hypothèse sous-jacente à ce projet est qu'il existe des polymorphismes génétiques spécifiquement associés au risque de récidive de TEV.

L'objectif de notre projet est d'identifier ces polymorphismes à partir des données pangénomiques de la cohorte MARTHA. Cette cohorte est composée de 1542 sujets de la région marseillaise avec au moins un épisode de TEV documenté. Les patients de la cohorte MARTHA ont tous été génotypés pour environ 500 000 polymorphismes.

Les investigateurs souhaitent réaliser une étude cas-témoin nichée dans la cohorte MARTHA. Les sujets atteints de TEV récurrents (le cas) seront comparés aux sujets avec un seul épisode de TEV (les témoins). Les fréquences alléliques des polymorphismes préalablement génotypés 500 000 seront comparées entre cas et témoins. L'identification de ces nouveaux variants génétiques associés aux récidives de TEV devrait permettre d'améliorer la connaissance physiopathologique de la maladie, de réduire la fréquence des épisodes et d'orienter la recherche vers de nouvelles approches thérapeutiques.