Identificação de novos marcadores genéticos de risco de recorrência de tromboembolismo venoso por meio da análise do genoma completo

O tromboembolismo venoso (TEV) é uma doença comum e potencialmente fatal. É considerada uma doença crônica com taxa de recorrência de 30% em 10 anos.

Reduzir o risco de recorrência é um grave problema de saúde pública. Para isso é necessário identificar pacientes com alto risco de recidiva. No entanto, até agora, apenas 50% das recorrências estão na presença de fatores de risco conhecidos, sugerindo que ainda existem fatores de risco ainda não identificados.

A suposição por trás deste projeto é que existem polimorfismos genéticos especificamente associados ao risco de recorrência de TEV.

O objetivo do nosso projeto é identificar esses polimorfismos a partir da coorte MARTHA de dados do genoma. Esta coorte é composta por 1.542 indivíduos da região de Marselha com pelo menos um episódio de TEV documentado. Todos os pacientes da coorte MARTHA foram genotipados para aproximadamente 500.000 polimorfismos.

Os investigadores desejam realizar um estudo de caso-controle aninhado na coorte MARTHA. Indivíduos com TEV recorrente (o caso) serão comparados a indivíduos com apenas um episódio de TEV (os controles). As frequências alélicas dos polimorfismos previamente genotipados 500.000 serão comparadas entre casos e controles. A identificação destas novas variantes genéticas associadas à recorrência do TEV deverá permitir melhorar o conhecimento fisiopatológico da doença, reduzir a frequência dos episódios e centrar a investigação em novas abordagens terapêuticas.