Identificatie van nieuwe genetische markers van risico op herhaling van veneuze trombo-embolie door analyse van het gehele genoom

Veneuze trombo-embolie (VTE) is een veel voorkomende en mogelijk dodelijke ziekte. Het wordt beschouwd als een chronische ziekte met een recidiefpercentage van 30% na 10 jaar.

Het risico op herhaling verminderen is een ernstig probleem voor de volksgezondheid. Hiervoor is het noodzakelijk om patiënten met een hoog risico op herhaling te identificeren. Tot nu toe zijn echter slechts 50% van de recidieven in aanwezigheid van bekende risicofactoren, wat suggereert dat er nog steeds niet-geïdentificeerde risicofactoren zijn.

De veronderstelling achter dit project is dat er specifieke genetische polymorfismen zijn die verband houden met het risico op herhaling van VTE.

Het doel van ons project is om deze polymorfismen te identificeren uit het genoombrede MARTHA-cohort. Dit cohort bestaat uit 1542 proefpersonen uit de regio Marseille met ten minste één episode van VTE gedocumenteerd. Patiënten in het cohort MARTHA zijn allemaal gegenotypeerd voor ongeveer 500.000 polymorfismen.

De onderzoekers willen tot een case-control studie komen die is ingebed in het cohort MARTHA. Proefpersonen met recidiverende VTE (de casus) zullen worden vergeleken met proefpersonen met slechts één episode van VTE (de controles). De allelfrequenties van polymorfismen waarvan eerder 500.000 werd gegenotypeerd, zullen worden vergeleken tussen gevallen en controles. De identificatie van deze nieuwe genetische varianten geassocieerd met VTE-recidief zou ons in staat moeten stellen de pathofysiologische kennis van de ziekte te verbeteren, de frequentie van episodes te verminderen en onderzoek te richten op nieuwe therapeutische benaderingen.