全ゲノム解析による静脈血栓塞栓症再発リスクの新たな遺伝子マーカーの同定

静脈血栓塞栓症 (VTE) は、一般的で潜在的に致命的な疾患です。 10年で30％の再発率を持つ慢性疾患と考えられています。

再発のリスクを減らすことは、深刻な公衆衛生上の問題です。 このためには、再発のリスクが高い患者を特定する必要があります。 しかし、これまでのところ、既知の危険因子が存在する再発は 50% にすぎず、まだ特定されていない危険因子があることを示唆しています。

このプロジェクトの背後にある仮定は、VTE 再発のリスクに特異的に関連する遺伝子多型があるということです。

私たちのプロジェクトの目的は、ゲノム全体のデータ MARTHA コホートからこれらの多型を特定することです。 このコホートは、VTE の少なくとも 1 つのエピソードが記録されているマルセイユ地域の 1542 人の被験者で構成されています。 コホート MARTHA の患者はすべて、約 500,000 の多型について遺伝子型が特定されています。

研究者は、コホート MARTHA にネストされたケースコントロール研究を達成したいと考えています。 再発性 VTE の被験者 (ケース) は、VTE のエピソードが 1 つだけの被験者 (コントロール) と比較されます。 以前に遺伝子型決定された500,000の多型の対立遺伝子頻度が、症例と対照の間で比較されます。 VTEの再発に関連するこれらの新しい遺伝子変異体の特定により、疾患の病態生理学的知識を改善し、エピソードの頻度を減らし、新しい治療アプローチの研究に集中することができるはずです.