비아토피성 천식의 가족형에 대한 유전적 연구 (GANA)
내인성 천식(아토피 여부)은 초기 후기 증상, 증가된 중증도, 비스테로이드성 항염증 약물(NSAID)과 관련된 감수성, 부비동 용종증 및 호산구 증가증으로 표시되는 특정 표현형입니다.
알레르기성 천식과 달리, 이 형태는 오늘날 그 유전적 특징을 나타내지 않습니다. 그러나 Pays de La Loire 지역에서 가족형 천식의 존재는 유전자 변이의 존재가 비아토피성 천식의 일부 가족형을 설명할 수 있다는 가설을 세웠습니다. 해당 유전자는 보다 일반적인 산발적 형태와 관련된 병태생리학적 경로를 이해하는 데 관련이 있을 수 있습니다.
연구자들은 비-아토피성 천식과 관련된 하나 이상의 유전적 이상을 확인하기 위해 유전자 연결 분석과 완전한 시퀀싱 엑솜을 결합한 연구를 제안합니다. 돌연변이 식별에 필수적인 임상 단계는 비아토피성 천식의 영향을 받는 구성원이 있는 대가족을 식별 및 모집하고 여러 세대에 걸쳐 모집된 모든 개인의 정확한 표현형을 확인하는 것입니다.
이 연구의 목적은 비아토피 천식에 더 많은 구성원이 있는 가족 코호트를 만드는 것입니다. 가족 연계 연구에서 높은 유전적 결합 엑솜 시퀀싱 처리량 분석은 내인성 천식과 관련된 유전적 변이의 존재 또는 부재를 밝힐 것입니다.
연구 개요
상세 설명
비-아토피성 천식 환자는 Laennec 병원(CHU Nantes)의 상담 폐학에서 컨설턴트 모집단에서 중증 천식에 이르기까지 확인됩니다.
이러한 환자는 지표 사례로 취급됩니다.
조사자는 건강한 개인과 비아토피성 천식이 있는 사람의 수가 가족 유전 연구와 관련이 있는 가족을 식별하기 위해 지표 사례의 가계도를 수행할 것입니다. 가족 검진을 시작하기 전에 가족 중 최소 2세대 이상의 비아토피 천식 환자가 2명 이상 있다는 개념을 가지고 있어야 합니다.
이 연구에 참여하기로 동의한 관련 내용이 포함될 것입니다.
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
-
-
-
Nantes, 프랑스, 44000
- CHU de Nantes - Service de Pneumologie - HGRL
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
포함 기준:
인덱스 케이스:
- 주요한
- 천식 이외의 의료 기록에 기록된 호흡기 질환의 부족
- 정의 ATS / ERS 2014에 의한 중증 천식:
- 지속성(B2LDA) 또는 항류코트리엔 또는 테오필린에 대해 고용량의 CI 및 베타2 작용제를 전년도에 사용하거나 경구 코르티코스테로이드(CO)를 전년도보다 50% 이상 사용하여 천식 조절 상실을 예방합니다.
"조절되지 않는" 천식(적어도 1개의 기준):
- ACT <20 및/또는 ACQ> 1.5(천식 제어 테스트)
- 전년도 CO 2코스 이상
- 전년도 천식으로 인한 입원 1건
- 기관지확장제에도 불구하고 FEV <80% 예측.
- 유전적으로 비아토피성 천식 관련 가족 중 1명 이상을 찾기 위한 검사 또는 의무기록
- 일반 알레르겐에 대한 음성 검사, 음성 아토피를 찾는 설문지(SFAR Love) Phadiatop 또는 판정위원회에서 확인된 비아토피성 천식의 음성 진단
- 연구 참여에 대한 환자의 정보 및 서면 동의
- 사회보장제도에 가입
제외 기준:
- 임산부
미성년자
- 알려진 관련 호흡기 병리(COPD, 기관지 확장, 미만성 침윤성 폐렴)
- 메이저 트러스트
- 정보에 입각한 동의서에 서명할 수 없거나 서명을 거부한 피험자
친척 환자:
- 주요한
- 지표 사례의 1, 2단계 또는 가족이 있는 다른 구성원과 관련됨
- 천식 유무와 관련됨(아토피성 또는 비아토피성)
- 연구 참여에 대한 환자의 고지 및 서면 동의 사회보장 제도에 가입
제외 기준:
- 임산부
- 미성년자
- 메이저 트러스트
- 정보에 입각한 동의서에 서명할 수 없거나 서명을 거부한 피험자
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 다른
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
다른: 유전자 평가를 위한 혈액 샘플
유전자 분석을 위해 혈액 샘플을 한 번 수집합니다.
|
엑솜 시퀀싱의 유전적 분석을 수행하기 위해 비아토피성 천식의 가족형(비아토피성 천식 환자 및 그 친척) 모집
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
|
가족 형태의 표현형의 광대역 유전 및 미세 특성화.
기간: 36개월
|
36개월
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
|
비아토피성 천식 환자의 동종 집단 식별
기간: 36개월
|
36개월
|
공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
비아토피성 천식에 대한 임상 시험
-
Henan Cancer HospitalFundamenta Therapeutics, Ltd.아직 모집하지 않음Allogeneic, CAR-T, Protein Sequestration, Non-gene Edited중국
-
Wael Elbanna ClinicFetal Medicine Research Center, Spain모병임신 여성: 1- ICSI-PGS 2- ICSI-non-PGS 3- 자연 임신 여성이집트
-
UPECLIN HC FM Botucatu Unesp완전한
-
UPECLIN HC FM Botucatu Unesp완전한
-
Fundacion para la Investigacion Biomedica del Hospital...Fundación Mutua Madrileña완전한간세포 암 | 후천면역결핍증후군 바이러스 | 간염, 바이러스, Non-A, Non-B, 비경구적으로 전염됨스페인
-
UPECLIN HC FM Botucatu Unesp알려지지 않은HIV 감염 | 후천성 면역 결핍 증후군 | 간염, 바이러스, Non-A, Non-B, 비경구적으로 전염됨브라질
-
Fundamenta Therapeutics, Ltd.The First Affiliated Hospital of Zhengzhou University아직 모집하지 않음Allogeneic, CAR-T, Protein Sequestration, Non-gene Edited
-
Holostem Terapie Avanzate s.r.l.IRCCS San Raffaele; University of Modena and Reggio Emilia모병Junctional Epidermolysis Bullosa Non-Herlitz Type프랑스, 이탈리아
-
Millennium Pharmaceuticals, Inc.완전한GCB(Non-Germinal B-cell-like) 미만성 거대 B-세포 림프종(DLBCL)미국