Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Genetisk studie av familjära former av icke-atopisk astma (GANA)

15 januari 2021 uppdaterad av: Nantes University Hospital

Den inneboende astman (atopisk eller inte) är en speciell fenotyp som kännetecknas av ett tidigt senare symptom, ökad svårighetsgrad, känslighet förknippad med icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID), en sinonasal polypos och eosinofili.

Till skillnad från allergisk astma har denna form idag inte visat sin genetiska karaktär. Men förekomsten av familjeformer av astma i denna region Pays de La Loire fick oss att anta att förekomsten av genetiska variationer kan förklara vissa familjära former av icke-atopisk astma. Motsvarande gener kan vara relevanta för att förstå de patofysiologiska vägarna som är involverade i de vanligare sporadiska formerna.

Utredarna föreslår en studie som kombinerar genetisk kopplingsanalys och fullständiga sekvenseringsexomer för att identifiera en eller flera genetiska abnormiteter associerade med icke-atopisk astma. Det kliniska stadiet som är väsentligt för mutationsidentifiering är att identifiera och rekrytera stora familjer med medlemmar som drabbats av icke-atopisk astma och säkerställa korrekt fenotypning av alla individer som rekryterats under flera generationer.

Syftet med denna studie är att skapa en kohort av familjer som har fler medlemmar inom sig icke-atopisk astma. En hög genetisk kombinerad exomsekvenseringsgenomströmningsanalys i en familjekopplingsstudie kommer då att avslöja närvaron eller frånvaron av genetiska variationer associerade med inre astma.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Patienter med icke-atopisk astma kommer att identifieras i konsultation pulmonologi vid Laennec Hospital (CHU Nantes) från konsultpopulationen till svår astma.

Dessa patienter kommer att behandlas som indexfall.

Utredaren kommer att genomföra ett släktträd av indexfallet för att identifiera familjer där antalet friska individer och de med icke-atopisk astma gör relevant en familjegenetisk studie. Innan familjescreeningen påbörjas är det nödvändigt att ha en uppfattning om minst två individer som bär på icke-atopisk astma minst två generationer i familjen.

Relaterat samtycke till att delta i denna studie kommer att inkluderas.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

2

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Nantes, Frankrike, 44000
        • CHU de Nantes - Service de Pneumologie - HGRL

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • indexfall:

    • Större
    • Brist på andra andningssjukdomar dokumenterade i journalen än astma
    • Svår astma per definition ATS / ERS 2014:
  • Behandling med höga doser av CI- och beta2-agonister för långverkande (B2LDA) eller antileukotrien eller teofyllin under föregående år eller orala kortikosteroider (CO) mer än 50 % från föregående år för att förhindra förlust av astmakontroll.

  • Astma "okontrollerad" (minst 1 kriterier):

    • ACT <20 och/eller ACQ> 1.5 (astmakontrolltest)
    • 2 kurser eller mer CO under föregående år
    • 1 sjukhusvistelse för astma föregående år
    • FEV <80 % förutspått trots luftrörsvidgare.
  • Undersökning eller journal för att hitta minst en medlem av den genetiskt icke-atopiska astmaassocierade familjen
  • Stick negativa tester för vanliga allergener, frågeformulär som söker negativ atopi (SFAR Love) Phadiatop eller negativ diagnos av icke-atopisk astma bekräftad av bedömningskommittén
  • informerat och skriftligt samtycke från patienten att delta i studien
  • Ansluten till ett socialförsäkringssystem

Exklusions kriterier:

  • Gravid kvinna

  • Minderåriga

    - Kända associerade respiratoriska patologier (KOL, bronkial dilatation, diffus infiltrerande pneumopati)

  • Stort förtroende
  • Försöksperson som har visat oförmåga eller vägran att underteckna ett informerat samtycke

Anhörigas patienter:

  • Större
  • Relaterad till 1:a och 2:a nivån i indexfallet eller annan medlem med familj
  • Relaterad med eller utan astma (atopisk eller icke-atopisk)
  • Informerat och skriftligt samtycke från patienten att delta i studien Ansluten till ett socialförsäkringssystem

Exklusions kriterier:

  • Gravid kvinna
  • Minderåriga
  • Stort förtroende
  • Försöksperson som har visat oförmåga eller vägran att underteckna ett informerat samtycke

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Övrig
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Övrig: blodprov för genetisk utvärdering
ett blodprov tas en gång för genetisk analys
Genetisk: demonstration av genetiska mutationer som orsakar icke-atopisk astma
rekrytering av familjeformer av icke-atopisk astma (patienter med icke-atopisk astma och deras släktingar) för att utföra genetisk analys av exomsekvensering

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
bredbandsgenetisk och fin karakterisering av fenotypen i familjeformer.
Tidsram: 36 månader
36 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Identifiering av en homogen grupp av icke-atopiska astmapatienter
Tidsram: 36 månader
36 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Nantes University Hospital

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

26 februari 2020

Primärt slutförande (Faktisk)

26 februari 2020

Avslutad studie (Faktisk)

26 februari 2020

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

9 september 2016

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

20 september 2016

Första postat (Uppskatta)

22 september 2016

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

20 januari 2021

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

15 januari 2021

Senast verifierad

1 januari 2021

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • RC15_0354
  • 2016-A00922-49 (Annan identifierare: ANSM)

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Icke-atopisk astma

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Turkmenistan

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera