Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie genetyczne rodzinnych postaci astmy nieatopowej (GANA)

15 stycznia 2021 zaktualizowane przez: Nantes University Hospital

Astma wrodzona (atopowa lub nie) jest szczególnym fenotypem charakteryzującym się wczesnymi późniejszymi objawami, zwiększonym nasileniem, wrażliwością związaną z niesteroidowymi lekami przeciwzapalnymi (NLPZ), polipowatością zatok przynosowych i eozynofilią.

W przeciwieństwie do astmy alergicznej, ta postać nie wykazuje dziś swojego genetycznego charakteru. Jednak występowanie rodzinnych postaci astmy w tym regionie Pays de La Loire skłoniło nas do postawienia hipotezy, że istnienie wariacji genetycznych może wyjaśniać niektóre rodzinne formy astmy nieatopowej. Odpowiednie geny mogą być istotne dla zrozumienia szlaków patofizjologicznych związanych z bardziej powszechnymi postaciami sporadycznymi.

Badacze proponują badanie łączące analizę powiązań genetycznych i pełne sekwencjonowanie egzomów w celu zidentyfikowania jednej lub więcej nieprawidłowości genetycznych związanych z astmą nieatopową. Etap kliniczny niezbędny do identyfikacji mutacji to identyfikacja i rekrutacja dużych rodzin z członkami dotkniętymi astmą nieatopową i zapewnienie dokładnego fenotypowania wszystkich osób rekrutowanych przez kilka pokoleń.

Celem niniejszego badania jest stworzenie kohorty rodzin, w których jest więcej członków z astmą nieatopową. Analiza przepustowości połączonego sekwencjonowania egzomu genetycznego w badaniu powiązań rodzinnych ujawni następnie obecność lub brak zmian genetycznych związanych z astmą wrodzoną.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Pacjenci z astmą nieatopową zostaną zidentyfikowani podczas konsultacji pulmonologicznej w szpitalu Laennec (CHU Nantes) od populacji konsultantów do astmy ciężkiej.

Tacy pacjenci będą traktowani jako przypadek indeksowy.

Badacz przeprowadzi drzewo genealogiczne przypadku indeksu, aby zidentyfikować rodziny, w których liczba zdrowych osób i osób z astmą nieatopową sprawia, że ​​istotne jest rodzinne badanie genetyczne. Przed rozpoczęciem rodzinnego badania przesiewowego należy mieć świadomość, że co najmniej dwie osoby są nosicielami astmy nieatopowej w co najmniej dwóch pokoleniach w rodzinie.

Powiązana zgoda na udział w tym badaniu zostanie uwzględniona.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

2

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Nantes, Francja, 44000
        • CHU de Nantes - Service de Pneumologie - HGRL

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • przypadek indeksu:

    • Główny
    • Brak udokumentowanej w dokumentacji medycznej choroby układu oddechowego innej niż astma
    • Astma ciężka z definicji ATS/ERS 2014:
  • Leczenie dużymi dawkami agonistów CI i beta2 długo działających (B2LDA) lub antyleukotrienowych lub teofiliny w ciągu ostatniego roku lub doustnymi kortykosteroidami (CO) ponad 50% w stosunku do poprzedniego roku, aby zapobiec utracie kontroli astmy.

  • Astma „niekontrolowana” (co najmniej 1 kryterium):

    • ACT <20 i/lub ACQ> 1,5 (Test kontroli astmy)
    • 2 kursy lub więcej CO w poprzednim roku
    • 1 hospitalizacja z powodu astmy w poprzednim roku
    • FEV <80% wartości należnej pomimo leków rozszerzających oskrzela.
  • Badanie lub dokumentacja medyczna w celu znalezienia co najmniej jednego członka rodziny genetycznie nieatopowej związanej z astmą
  • Negatywne testy punktowe na alergeny pospolite, kwestionariusz do poszukiwania ujemnej atopii (SFAR Love) Phadiatop lub ujemne rozpoznanie astmy nieatopowej potwierdzone przez komisję orzekającą
  • świadoma i pisemna zgoda pacjenta na udział w badaniu
  • Związany z systemem ubezpieczeń społecznych

Kryteria wyłączenia:

  • Kobiety w ciąży

  • Nieletni

    - Znane powiązane patologie układu oddechowego (POChP, rozszerzenie oskrzeli, rozlana naciekająca pneumopatia)

  • Główne zaufanie
  • Osoba, która wykazała niezdolność lub odmowę podpisania świadomej zgody

Pacjenci bliskich:

  • Główny
  • Związany z 1. i 2. poziomem sprawy indeksu lub innym członkiem rodziny
  • Związane z lub bez astmy (atopowej lub nieatopowej)
  • Świadoma i pisemna zgoda pacjenta na udział w badaniu Przynależność do systemu ubezpieczeń społecznych

Kryteria wyłączenia:

  • Kobiety w ciąży
  • Nieletni
  • Główne zaufanie
  • Osoba, która wykazała niezdolność lub odmowę podpisania świadomej zgody

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Inny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Inny: próbka krwi do oceny genetycznej
próbka krwi jest pobierana raz do analizy genetycznej
Genetyczny: wykazanie mutacji genetycznych powodujących astmę nieatopową
rekrutacja rodzinnych postaci astmy nieatopowej (chorych na astmę nieatopową i ich krewnych) do analizy genetycznej sekwencjonowania egzomu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
szerokopasmowa genetyka i precyzyjna charakterystyka fenotypu w formach rodzinnych.
Ramy czasowe: 36 miesięcy
36 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Identyfikacja jednorodnej grupy chorych na astmę nieatopową
Ramy czasowe: 36 miesięcy
36 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Nantes University Hospital

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

26 lutego 2020

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

26 lutego 2020

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

26 lutego 2020

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

9 września 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

20 września 2016

Pierwszy wysłany (Oszacować)

22 września 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

20 stycznia 2021

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

15 stycznia 2021

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2021

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • RC15_0354
  • 2016-A00922-49 (Inny identyfikator: ANSM)

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Astma nieatopowa

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Lebanon

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj