Генетическое исследование семейных форм неатопической астмы (GANA)
Врожденная астма (атопическая или нет) представляет собой особый фенотип, характеризующийся ранними поздними симптомами, повышенной тяжестью, чувствительностью, связанной с нестероидными противовоспалительными препаратами (НПВП), синоназальным полипозом и эозинофилией.
В отличие от аллергической астмы эта форма на сегодняшний день не продемонстрировала своего генетического характера. Однако существование семейных форм астмы в этом регионе Пэи-де-ла-Луар привело нас к гипотезе о том, что существование генетических вариаций может объяснить некоторые семейные формы неатопической астмы. Соответствующие гены могут иметь отношение к пониманию патофизиологических путей, вовлеченных в более распространенные спорадические формы.
Исследователи предлагают провести исследование, сочетающее анализ генетического сцепления и полное секвенирование экзомов для выявления одной или нескольких генетических аномалий, связанных с неатопической астмой. Клинический этап, необходимый для идентификации мутаций, заключается в выявлении и наборе больших семей с членами, страдающими неатопической астмой, и обеспечении точного фенотипирования всех людей, набранных в течение нескольких поколений.
Целью данного исследования является создание когорты семей, в которых больше членов, страдающих неатопической астмой. Анализ высокой пропускной способности генетического комбинированного экзомного секвенирования в исследовании семейного сцепления затем выявит наличие или отсутствие генетических вариаций, связанных с врожденной астмой.
Обзор исследования
Статус
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Пациенты с неатопической астмой будут идентифицированы в консультации пульмонолога в больнице Laennec (CHU Nantes) из числа консультантов для пациентов с тяжелой астмой.
Эти пациенты будут рассматриваться как показательный случай.
Исследователь составит генеалогическое древо индексного случая, чтобы определить семьи, в которых количество здоровых людей и людей с неатопической астмой делает актуальным семейное генетическое исследование. Прежде чем приступить к семейному скринингу, необходимо иметь представление о не менее чем двух лицах, являющихся носителями неатопической астмы не менее чем в двух поколениях в семье.
Соответствующее согласие на участие в этом исследовании будет включено.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
Nantes, Франция, 44000
- CHU de Nantes - Service de Pneumologie - HGRL
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Описание
Критерии включения:
индексный случай:
- Главный
- Отсутствие зарегистрированных в медицинской карте респираторных заболеваний, кроме астмы.
- Тяжелая астма по определению ATS/ERS 2014:
- Лечение высокими дозами ИК и бета2-агонистов длительного действия (B2LDA) или антилейкотриенов или теофиллина в течение предыдущего года или пероральными кортикостероидами (CO) более чем на 50% по сравнению с предыдущим годом для предотвращения потери контроля над астмой.
Бронхиальная астма «неконтролируемая» (минимум 1 критерий):
- ACT <20 и/или ACQ> 1,5 (тест контроля над астмой)
- 2 курса или более СО в предыдущем году
- 1 госпитализация по поводу астмы в предыдущем году
- ОФВ <80% от должного, несмотря на бронходилататоры.
- Обследование или медицинская карта, чтобы найти по крайней мере одного члена семьи, генетически не связанной с атопической астмой.
- Прик-отрицательные тесты на распространенные аллергены, анкета с отрицательным результатом на атопию (SFAR Love) Phadiatop или отрицательный диагноз неатопической астмы, подтвержденный экспертной комиссией
- информированное и письменное согласие пациента на участие в исследовании
- Связан с системой социального обеспечения
Критерий исключения:
- Беременные женщины
Несовершеннолетние
- Известные сопутствующие патологии органов дыхания (ХОБЛ, расширение бронхов, диффузная инфильтративная пневмопатия)
- Крупный траст
- Субъект продемонстрировал неспособность или отказ подписать информированное согласие
Пациенты родственников:
- Главный
- Относящийся к 1-му и 2-му уровню индексного случая или другому члену семьи
- Связанная с астмой или без нее (атопическая или неатопическая)
- Информированное и письменное согласие пациента на участие в исследовании Принадлежность к схеме социального обеспечения
Критерий исключения:
- Беременные женщины
- Несовершеннолетние
- Крупный траст
- Субъект продемонстрировал неспособность или отказ подписать информированное согласие
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Другой
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Другой: образец крови для генетической оценки
образец крови берется один раз для генетического анализа
|
привлечение семейных форм неатопической астмы (пациенты с неатопической астмой и их родственники) для проведения генетического анализа экзомного секвенирования
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
широкополосная генетическая и тонкая характеристика фенотипа у семейных форм.
Временное ограничение: 36 месяцев
|
36 месяцев
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Выявление однородной группы больных неатопической астмой
Временное ограничение: 36 месяцев
|
36 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оценивать)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- RC15_0354
- 2016-A00922-49 (Другой идентификатор: ANSM)
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .