Genetisk studie av familiære former for ikke-atopisk astma (GANA)
Den iboende astmaen (atopisk eller ikke) er en spesiell fenotype preget av tidlige senere symptomer, økt alvorlighetsgrad, sensitivitet assosiert med ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler (NSAIDs), en sinonasal polypose og eosinofili.
I motsetning til allergisk astma, viser ikke denne formen i dag sin genetiske karakter. Imidlertid førte eksistensen av familiære former for astma i denne regionen Pays de La Loire oss til å anta at eksistensen av genetiske variasjoner kan forklare noen familiære former for ikke-atopisk astma. Tilsvarende gener kan være relevante for å forstå de patofysiologiske banene som er involvert i de mer vanlige sporadiske formene.
Etterforskerne foreslår en studie som kombinerer genetisk koblingsanalyse og komplette sekvenseringseksomer for å identifisere en eller flere genetiske abnormiteter assosiert med ikke-atopisk astma. Det kliniske stadiet som er avgjørende for mutasjonsidentifikasjon er å identifisere og rekruttere store familier med medlemmer som er rammet av ikke-atopisk astma og sikre nøyaktig fenotyping av alle individer rekruttert over flere generasjoner.
Målet med denne studien er å skape en kohort av familier som har flere medlemmer i seg ikke-atopisk astma. En høy genetisk kombinert eksomsekvenseringsgjennomstrømningsanalyse i en familiekoblingsstudie vil da avsløre tilstedeværelse eller fravær av genetiske variasjoner assosiert med iboende astma.
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Pasienter med ikke-atopisk astma vil bli identifisert i konsultasjonspulmonologi ved Laennec Hospital (CHU Nantes) fra konsulentpopulasjonen til alvorlig astma.
Disse pasientene vil bli behandlet som indekstilfelle.
Etterforskeren vil gjennomføre et slektstre av indekssaken for å identifisere familier der antallet friske individer og de med ikke-atopisk astma gjør en familiegenetisk studie relevant. Før man starter familiescreeningen, er det nødvendig å ha en forestilling om minst to individer som bærer ikke-atopisk astma minst to generasjoner i familien.
Relaterte samtykker til å delta i denne studien vil bli inkludert.
Studietype
Registrering (Faktiske)
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
-
Nantes, Frankrike, 44000
- CHU de Nantes - Service de Pneumologie - HGRL
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
indeks tilfelle:
- Major
- Manglende luftveissykdom dokumentert i journalen annet enn astma
- Alvorlig astma per definisjon ATS / ERS 2014:
- Behandling med høye doser CI- og beta2-agonister for langtidsvirkende (B2LDA) eller antileukotrien eller teofyllin i løpet av det foregående året eller orale kortikosteroider (CO) mer enn 50 % fra året før for å forhindre tap av astmakontroll.
Astma "ukontrollert" (minst 1 kriterier):
- ACT <20 og/eller ACQ> 1.5 (astmakontrolltest)
- 2 kurs eller mer CO i det foregående året
- 1 sykehusinnleggelse for astma året før
- FEV <80 % predikert til tross for bronkodilatatorer.
- Undersøkelse eller medisinsk journal for å finne minst ett medlem av den genetisk ikke-atopiske astma-assosierte familien
- Prikk negative tester for vanlige allergener, spørreskjema som søker negativ atopi (SFAR Love) Phadiatop eller negativ diagnose av ikke-atopisk astma bekreftet av bedømmelseskomiteen
- informert og skriftlig samtykke fra pasienten til å delta i studien
- Tilknyttet trygdeordning
Ekskluderingskriterier:
- Gravide kvinner
Mindreårige
- Kjente assosierte respiratoriske patologier (KOLS, bronkial dilatasjon, diffus infiltrerende pneumopati)
- Stor tillit
- Personen som har vist manglende evne eller nektet å signere et informert samtykke
Pårørendes pasienter:
- Major
- Relatert til 1. og 2. nivå i indekssaken eller et annet medlem med familie
- Relatert med eller uten astma (atopisk eller ikke-atopisk)
- Informert og skriftlig samtykke fra pasienten til å delta i studien Tilknyttet trygdeordning
Ekskluderingskriterier:
- Gravide kvinner
- Mindreårige
- Stor tillit
- Personen som har vist manglende evne eller nektet å signere et informert samtykke
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Annen
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Annen: blodprøve for genetisk vurdering
en blodprøve tas én gang for genetisk analyse
|
rekruttering av familiære former for ikke-atopisk astma (pasienter med ikke-atopisk astma og deres slektninger) for å utføre genetisk analyse av eksomsekvensering
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
bredbåndsgenetisk og fin karakterisering av fenotypen i familiære former.
Tidsramme: 36 måneder
|
36 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Identifikasjon av en homogen gruppe ikke-atopiske astmapasienter
Tidsramme: 36 måneder
|
36 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Anslag)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- RC15_0354
- 2016-A00922-49 (Annen identifikator: ANSM)
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .