Ei-atooppisen astman perhemuotojen geneettinen tutkimus (GANA)
Sisäinen astma (atooppinen tai ei) on erityinen fenotyyppi, jolle ovat ominaisia varhaiset myöhemmät oireet, lisääntynyt vaikeusaste, ei-steroidisiin tulehduskipulääkkeisiin (NSAID) liittyvä herkkyys, sinonasaalinen polypoosi ja eosinofilia.
Toisin kuin allerginen astma, tämä muoto ei tänään osoittanut geneettistä luonnettaan. Astman perhemuotojen olemassaolo tällä Pays de La Loiren alueella sai meidät kuitenkin olettamaan, että geneettisten variaatioiden olemassaolo voi selittää joitain ei-atooppisen astman perhemuotoja. Vastaavat geenit voivat olla merkityksellisiä yleisempiin satunnaisiin muotoihin liittyvien patofysiologisten reittien ymmärtämisessä.
Tutkijat ehdottavat tutkimusta, jossa yhdistetään geneettinen kytkentäanalyysi ja täydelliset sekvensointieksomit yhden tai useamman ei-atooppiseen astmaan liittyvän geneettisen poikkeavuuden tunnistamiseksi. Mutaatioiden tunnistamisen kannalta olennainen kliininen vaihe on tunnistaa ja värvätä suuria perheitä, joissa on ei-atooppisesta astmasta kärsiviä jäseniä, ja varmistaa kaikkien useiden sukupolvien aikana värvättyjen yksilöiden tarkka fenotyyppi.
Tämän tutkimuksen tavoitteena on luoda kohortti perheitä, joissa on enemmän ei-atooppisia astmalaisia. Korkean geneettisen yhdistetyn eksomin sekvensoinnin suorituskyvyn analyysi perhesidostutkimuksessa paljastaa sitten luontaiseen astmaan liittyvien geneettisten muunnelmien olemassaolon tai puuttumisen.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Potilaat, joilla on ei-atooppinen astma, tunnistetaan konsultaatiopulmonologiassa Laennecin sairaalassa (CHU Nantes) konsulttiväestöstä vaikeaan astmaan.
Näitä potilaita käsitellään indeksitapauksena.
Tutkija tekee indeksitapauksesta sukupuun tunnistaakseen perheet, joissa terveiden yksilöiden ja ei-atooppisten henkilöiden määrä tekee perheen geneettisen tutkimuksen merkityksellisiksi. Ennen perheseulonnan aloittamista tulee olla käsitys vähintään kahdesta ei-atooppisesta astmasta kärsivästä perheestä vähintään kahden sukupolven ajan.
Tähän tutkimukseen osallistuva suostumus otetaan mukaan.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Nantes, Ranska, 44000
- CHU de Nantes - Service de Pneumologie - HGRL
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
indeksitapaus:
- Suuri
- Lääketieteessä dokumentoitu muun hengityssairauden puute kuin astma
- Vaikea astma määritelmän mukaan ATS / ERS 2014:
- Hoito suurilla annoksilla CI- ja beeta2-agonisteja pitkävaikutteisille (B2LDA) tai leukotrieenin tai teofylliinin vastaisille annoksille edellisen vuoden aikana tai suun kautta otetuilla kortikosteroideilla (CO) yli 50 % edellisestä vuodesta astman hallinnan menettämisen estämiseksi.
"Hallitsematon" astma (vähintään 1 kriteeri):
- ACT <20 ja/tai ACQ> 1,5 (astman kontrollitesti)
- 2 kurssia tai enemmän CO edellisenä vuonna
- 1 astman takia sairaalahoito edellisenä vuonna
- FEV < 80 % ennustettu keuhkoputkia laajentavista lääkkeistä huolimatta.
- Tutkimus tai sairauskertomus vähintään yhden geneettisesti ei-atooppiseen astmaan liittyvän perheen jäsenen löytämiseksi
- Prick-negatiiviset testit yleisille allergeeneille, negatiivista atopiaa etsivä kyselylomake (SFAR Love) Phadiatop tai tuomarikomitean vahvistama ei-atooppisen astman negatiivinen diagnoosi
- potilaan tietoinen ja kirjallinen suostumus osallistua tutkimukseen
- Liittynyt sosiaaliturvajärjestelmään
Poissulkemiskriteerit:
- Raskaana olevat naiset
Alaikäiset
- Tunnetut hengityselinten sairaudet (keuhkoahtaumatauti, keuhkoputkien laajentuminen, diffuusi infiltroiva pneumopatia)
- Major Trust
- Kohde, joka on osoittanut kyvyttömyyden tai kieltäytyvänsä allekirjoittamasta tietoon perustuvaa suostumusta
Omaisten potilaat:
- Suuri
- Liittyy hakemistotapauksen 1. ja 2. tasoon tai toiseen perheenjäseneen
- Liittyy astmaan tai ilman sitä (atooppinen tai ei-atooppinen)
- Potilaan tietoinen ja kirjallinen suostumus tutkimukseen Osallistuminen sosiaaliturvajärjestelmään
Poissulkemiskriteerit:
- Raskaana olevat naiset
- Alaikäiset
- Major Trust
- Kohde, joka on osoittanut kyvyttömyyden tai kieltäytyvänsä allekirjoittamasta tietoon perustuvaa suostumusta
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: verinäyte geneettistä arviointia varten
verinäyte kerätään kerran geneettistä analyysiä varten
|
ei-atooppisen astman perhemuotojen värvääminen (ei-atooppista astmaa sairastavat potilaat ja heidän sukulaisensa) suorittamaan eksoomisekvensoinnin geneettinen analyysi
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
fenotyypin laajakaistainen geneettinen ja hieno karakterisointi perhemuodoissa.
Aikaikkuna: 36 kuukautta
|
36 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Ei-atooppisten astmapotilaiden homogeenisen ryhmän tunnistaminen
Aikaikkuna: 36 kuukautta
|
36 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- RC15_0354
- 2016-A00922-49 (Muu tunniste: ANSM)
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .