Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A nem atópiás asztma családi formáinak genetikai vizsgálata (GANA)

2021. január 15. frissítette: Nantes University Hospital

Az intrinsic asztma (atópiás vagy nem) egy sajátos fenotípus, amelyet korai későbbi tünetek, fokozott súlyosság, nem szteroid gyulladáscsökkentő szerekhez (NSAID) társuló érzékenység, sinonasalis polipózis és eozinofília jellemez.

Az allergiás asztmától eltérően ez a forma ma még nem bizonyította genetikai jellegét. Az asztma családi formáinak létezése azonban ebben a Pays de La Loire régióban arra késztetett bennünket, hogy feltételezzük, hogy a genetikai eltérések megmagyarázhatják a nem atópiás asztma néhány családi formáját. A megfelelő gének fontosak lehetnek a gyakoribb sporadikus formák patofiziológiai útvonalainak megértésében.

A kutatók olyan tanulmányt javasolnak, amely kombinálja a genetikai kapcsolatok elemzését és a teljes szekvenálási exomákat, hogy azonosítsák a nem atópiás asztmához kapcsolódó egy vagy több genetikai rendellenességet. A mutációk azonosításához elengedhetetlen klinikai szakasz a nem atópiás asztmában szenvedő tagokkal rendelkező nagycsaládok azonosítása és toborzása, valamint a több generáción keresztül toborzott összes egyed pontos fenotípusának biztosítása.

A tanulmány célja olyan családok csoportjának létrehozása, amelyekben több nem atópiás asztmás tag van. A nagy genetikai kombinált exome szekvenálási áteresztőképességű elemzés egy családi kapcsolati vizsgálat során felfedi a belső asztmával kapcsolatos genetikai variációk jelenlétét vagy hiányát.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Megszűnt

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A nem atópiás asztmában szenvedő betegeket a Laennec Kórház (CHU Nantes) pulmonológiai konzultációján azonosítják a konzultáns populációtól a súlyos asztmáig.

Ezeket a betegeket indexes esetként kezeljük.

A vizsgáló elkészíti az indexes eset családfáját, hogy azonosítsa azokat a családokat, ahol az egészséges és a nem atópiás asztmában szenvedők száma szükségessé teszi a családgenetikai vizsgálatot. A családi szűrés megkezdése előtt szükséges, hogy a családban legalább két nem atópiás asztmát hordozó személyről legyen fogalmunk, legalább két generáció.

A tanulmányban való részvételhez kapcsolódó beleegyezést is tartalmazni fogunk.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Tényleges)

2

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Franciaország
      • Nantes, Franciaország, 44000
        • CHU de Nantes - Service de Pneumologie - HGRL

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • indexes eset:

    • Jelentősebb
    • Az orvosi nyilvántartásban dokumentált légúti betegség hiánya, kivéve az asztmát
    • Súlyos asztma definíció szerint ATS / ERS 2014:
  • Nagy dózisú CI és béta2 agonisták hosszú hatású (B2LDA) vagy anti-leukotrién vagy teofillin kezelés az előző év során, vagy orális kortikoszteroidok (CO) több mint 50%-a az előző évhez képest a kontroll asztma elvesztésének megelőzése érdekében.

  • "Nem kontrollált" asztma (legalább 1 kritérium):

    • ACT <20 és/vagy ACQ> 1,5 (asztma kontroll teszt)
    • 2 tanfolyam vagy több CO az előző évben
    • 1 asztmás kórházi kezelés az előző évben
    • FEV <80% előrejelzett a hörgőtágítók ellenére.
  • Vizsgálat vagy orvosi feljegyzés a genetikailag nem atópiás asztmával kapcsolatos család legalább egy tagjának megtalálására
  • Prick negatív tesztek gyakori allergénekre, kérdőív negatív atópiára (SFAR Love) Phadiatop vagy nem atópiás asztma negatív diagnózisa, amelyet az ítélőbizottság igazolt
  • a beteg tájékozott és írásos beleegyezése a vizsgálatban való részvételhez
  • Társadalombiztosítási rendszerhez tartozik

Kizárási kritériumok:

  • Terhes nők

  • Kiskorúak

    - Ismert kapcsolódó légúti patológiák (COPD, hörgőtágulat, diffúz infiltráló pneumopathia)

  • Major Trust
  • Az alany, aki bizonyította, hogy képtelen vagy megtagadja a tájékozott beleegyezés aláírását

Rokonok betegei:

  • Jelentősebb
  • Az indexes eset 1. és 2. szintjéhez vagy egy másik családtaghoz kapcsolódik
  • Asztmával vagy anélkül (atópiás vagy nem atópiás)
  • A beteg tájékozott és írásos beleegyezése a vizsgálatban való részvételhez Társadalombiztosítási rendszerhez csatlakozik

Kizárási kritériumok:

  • Terhes nők
  • Kiskorúak
  • Major Trust
  • Az alany, aki bizonyította, hogy képtelen vagy megtagadja a tájékozott beleegyezés aláírását

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Egyéb
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Egyéb: vérminta genetikai értékeléshez
egyszer vérmintát vesznek genetikai elemzéshez
Genetikai: nem atópiás asztmát okozó genetikai mutációk bemutatása
a nem atópiás asztma családi formáinak (nem atópiás asztmában szenvedő betegek és hozzátartozóik) toborzása az exome szekvenálás genetikai elemzése céljából

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
a fenotípus szélessávú genetikai és finom jellemzése családi formákban.
Időkeret: 36 hónap
36 hónap

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
A nem atópiás asztmás betegek homogén csoportjának azonosítása
Időkeret: 36 hónap
36 hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Nantes University Hospital

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2020. február 26.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2020. február 26.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2020. február 26.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2016. szeptember 9.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2016. szeptember 20.

Első közzététel (Becslés)

2016. szeptember 22.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2021. január 20.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. január 15.

Utolsó ellenőrzés

2021. január 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • RC15_0354
  • 2016-A00922-49 (Egyéb azonosító: ANSM)

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Nem atópiás asztma

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Suriname

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel