- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT02911220
Estudio genético de formas familiares de asma no atópica (GANA)
El asma intrínseca (atópica o no) es un fenotipo particular caracterizado por síntomas tardíos tempranos, aumento de la gravedad, sensibilidad asociada a los antiinflamatorios no esteroideos (AINE), poliposis nasosinusal y eosinofilia.
A diferencia del asma alérgica, esta forma no ha demostrado hoy su carácter genético. Sin embargo, la existencia de formas familiares de asma en esta región Pays de La Loire nos llevó a plantear la hipótesis de que la existencia de variaciones genéticas puede explicar algunas formas familiares de asma no atópica. Los genes correspondientes pueden ser relevantes para comprender las vías fisiopatológicas involucradas en las formas esporádicas más comunes.
Los investigadores proponen un estudio que combine el análisis de ligamiento genético y la secuenciación completa de exomas para identificar una o más anomalías genéticas asociadas con el asma no atópica. La etapa clínica esencial para la identificación de mutaciones es identificar y reclutar familias numerosas con miembros afectados por asma no atópica y asegurar el fenotipado preciso de todos los individuos reclutados durante varias generaciones.
El objetivo de este estudio es crear una cohorte de familias que tengan más miembros dentro de ellas asma no atópica. Un análisis de rendimiento de secuenciación del exoma combinado genético alto en un estudio de vinculación familiar revelará la presencia o ausencia de variaciones genéticas asociadas con el asma intrínseca.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Los pacientes con asma no atópica se identificarán en la consulta de neumología del Hospital Laennec (CHU Nantes) desde la población de consulta hasta el asma grave.
Estos pacientes serán tratados como caso índice.
El investigador realizará un árbol genealógico del caso índice para identificar familias en las que el número de individuos sanos y con asma no atópica haga pertinente un estudio genético familiar. Antes de iniciar el tamizaje familiar, es necesario tener noción de al menos dos individuos portadores de asma no atópica al menos dos generaciones en la familia.
Se incluirá el consentimiento relacionado para participar en este estudio.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Nantes, Francia, 44000
- CHU de Nantes - Service de Pneumologie - HGRL
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
caso índice:
- Importante
- Ausencia de enfermedad respiratoria documentada en la historia clínica distinta del asma
- Asma severa por definición ATS/ERS 2014:
- Tratamiento con dosis altas de CI y agonistas beta2 de acción prolongada (B2LDA) o antileucotrienos o teofilina durante el año anterior o corticoides orales (CO) superiores al 50% desde el año anterior para prevenir la pérdida del control del asma.
Asma "no controlada" (al menos 1 criterio):
- ACT <20 y/o ACQ> 1.5 (Test de Control del Asma)
- 2 cursos o más CO en el año anterior
- 1 hospitalización por asma en el año anterior
- FEV <80 % del teórico a pesar de los broncodilatadores.
- Examen o registro médico para encontrar al menos un miembro de la familia asociada al asma genéticamente no atópico
- Prick negativo para alérgenos comunes, cuestionario de búsqueda de atopia negativa (SFAR Love) Phadiatop o diagnóstico negativo de asma no atópica confirmado por el comité de adjudicación
- consentimiento informado y por escrito del paciente para participar en el estudio
- Afiliado a un régimen de seguridad social
Criterio de exclusión:
- Mujeres embarazadas
menores
- Patologías respiratorias asociadas conocidas (EPOC, dilatación bronquial, neumopatía infiltrante difusa)
- Confianza mayor
- Sujeto que ha demostrado la incapacidad o la negativa a firmar un consentimiento informado
Pacientes de familiares:
- Importante
- Relacionado con el 1° y 2° nivel del caso índice u otro miembro con familiar
- Relacionado con o sin asma (atópica o no atópica)
- Consentimiento informado y por escrito del paciente para participar en el estudio Afiliado a un régimen de seguridad social
Criterio de exclusión:
- Mujeres embarazadas
- menores
- Confianza mayor
- Sujeto que ha demostrado la incapacidad o la negativa a firmar un consentimiento informado
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Otro
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Otro: muestra de sangre para evaluación genética
una muestra de sangre se recoge una vez para el análisis genético
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reclutamiento de formas familiares de asma no atópica (pacientes con asma no atópica y sus familiares) para realizar análisis genéticos de secuenciación del exoma
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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genética de banda ancha y caracterización fina del fenotipo en formas familiares.
Periodo de tiempo: 36 meses
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36 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Identificación de un grupo homogéneo de pacientes asmáticos no atópicos
Periodo de tiempo: 36 meses
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36 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
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Publicado por primera vez (Estimar)
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Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- RC15_0354
- 2016-A00922-49 (Otro identificador: ANSM)
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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