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Estudio genético de formas familiares de asma no atópica (GANA)

15 de enero de 2021 actualizado por: Nantes University Hospital

El asma intrínseca (atópica o no) es un fenotipo particular caracterizado por síntomas tardíos tempranos, aumento de la gravedad, sensibilidad asociada a los antiinflamatorios no esteroideos (AINE), poliposis nasosinusal y eosinofilia.

A diferencia del asma alérgica, esta forma no ha demostrado hoy su carácter genético. Sin embargo, la existencia de formas familiares de asma en esta región Pays de La Loire nos llevó a plantear la hipótesis de que la existencia de variaciones genéticas puede explicar algunas formas familiares de asma no atópica. Los genes correspondientes pueden ser relevantes para comprender las vías fisiopatológicas involucradas en las formas esporádicas más comunes.

Los investigadores proponen un estudio que combine el análisis de ligamiento genético y la secuenciación completa de exomas para identificar una o más anomalías genéticas asociadas con el asma no atópica. La etapa clínica esencial para la identificación de mutaciones es identificar y reclutar familias numerosas con miembros afectados por asma no atópica y asegurar el fenotipado preciso de todos los individuos reclutados durante varias generaciones.

El objetivo de este estudio es crear una cohorte de familias que tengan más miembros dentro de ellas asma no atópica. Un análisis de rendimiento de secuenciación del exoma combinado genético alto en un estudio de vinculación familiar revelará la presencia o ausencia de variaciones genéticas asociadas con el asma intrínseca.

Descripción general del estudio

Descripción detallada

Los pacientes con asma no atópica se identificarán en la consulta de neumología del Hospital Laennec (CHU Nantes) desde la población de consulta hasta el asma grave.

Estos pacientes serán tratados como caso índice.

El investigador realizará un árbol genealógico del caso índice para identificar familias en las que el número de individuos sanos y con asma no atópica haga pertinente un estudio genético familiar. Antes de iniciar el tamizaje familiar, es necesario tener noción de al menos dos individuos portadores de asma no atópica al menos dos generaciones en la familia.

Se incluirá el consentimiento relacionado para participar en este estudio.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

2

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

      • Nantes, Francia, 44000
        • CHU de Nantes - Service de Pneumologie - HGRL

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

Criterios de inclusión:

  • caso índice:

    • Importante
    • Ausencia de enfermedad respiratoria documentada en la historia clínica distinta del asma
    • Asma severa por definición ATS/ERS 2014:
  • Tratamiento con dosis altas de CI y agonistas beta2 de acción prolongada (B2LDA) o antileucotrienos o teofilina durante el año anterior o corticoides orales (CO) superiores al 50% desde el año anterior para prevenir la pérdida del control del asma.
  • Asma "no controlada" (al menos 1 criterio):

    • ACT <20 y/o ACQ> 1.5 (Test de Control del Asma)
    • 2 cursos o más CO en el año anterior
    • 1 hospitalización por asma en el año anterior
    • FEV <80 % del teórico a pesar de los broncodilatadores.
  • Examen o registro médico para encontrar al menos un miembro de la familia asociada al asma genéticamente no atópico
  • Prick negativo para alérgenos comunes, cuestionario de búsqueda de atopia negativa (SFAR Love) Phadiatop o diagnóstico negativo de asma no atópica confirmado por el comité de adjudicación
  • consentimiento informado y por escrito del paciente para participar en el estudio
  • Afiliado a un régimen de seguridad social

Criterio de exclusión:

  • Mujeres embarazadas
  • menores

    - Patologías respiratorias asociadas conocidas (EPOC, dilatación bronquial, neumopatía infiltrante difusa)

  • Confianza mayor
  • Sujeto que ha demostrado la incapacidad o la negativa a firmar un consentimiento informado

Pacientes de familiares:

  • Importante
  • Relacionado con el 1° y 2° nivel del caso índice u otro miembro con familiar
  • Relacionado con o sin asma (atópica o no atópica)
  • Consentimiento informado y por escrito del paciente para participar en el estudio Afiliado a un régimen de seguridad social

Criterio de exclusión:

  • Mujeres embarazadas
  • menores
  • Confianza mayor
  • Sujeto que ha demostrado la incapacidad o la negativa a firmar un consentimiento informado

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Otro
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Otro: muestra de sangre para evaluación genética
una muestra de sangre se recoge una vez para el análisis genético
reclutamiento de formas familiares de asma no atópica (pacientes con asma no atópica y sus familiares) para realizar análisis genéticos de secuenciación del exoma

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
genética de banda ancha y caracterización fina del fenotipo en formas familiares.
Periodo de tiempo: 36 meses
36 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Identificación de un grupo homogéneo de pacientes asmáticos no atópicos
Periodo de tiempo: 36 meses
36 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

26 de febrero de 2020

Finalización primaria (Actual)

26 de febrero de 2020

Finalización del estudio (Actual)

26 de febrero de 2020

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

9 de septiembre de 2016

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

20 de septiembre de 2016

Publicado por primera vez (Estimar)

22 de septiembre de 2016

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

20 de enero de 2021

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

15 de enero de 2021

Última verificación

1 de enero de 2021

Más información

Términos relacionados con este estudio

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Ensayos clínicos sobre Asma no atópica

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