Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetická studie familiárních forem neatopického astmatu (GANA)

15. ledna 2021 aktualizováno: Nantes University Hospital

Vlastní astma (atopické nebo ne) je zvláštní fenotyp vyznačující se časnými pozdějšími příznaky, zvýšenou závažností, citlivostí spojenou s nesteroidními protizánětlivými léky (NSAID), sinonazální polypózou a eozinofilií.

Na rozdíl od alergického astmatu tato forma dnes neprokazuje svůj genetický charakter. Existence familiárních forem astmatu v této oblasti Pays de La Loire nás však vedla k hypotéze, že některé familiární formy neatopického astmatu mohou vysvětlit existenci genetických variací. Odpovídající geny mohou být relevantní pro pochopení patofyziologických drah zapojených do běžnějších sporadických forem.

Vyšetřovatelé navrhují studii kombinující analýzu genetických vazeb a kompletní sekvenační exomy k identifikaci jedné nebo více genetických abnormalit spojených s neatopickým astmatem. Klinická fáze nezbytná pro identifikaci mutace je identifikace a nábor velkých rodin s členy postiženými neatopickým astmatem a zajištění přesného fenotypování všech jedinců rekrutovaných během několika generací.

Cílem této studie je vytvořit kohortu rodin, které mají v sobě více členů s neatopickým astmatem. Vysoká genetická analýza kombinovaného sekvenování exomů ve studii rodinné vazby pak odhalí přítomnost nebo nepřítomnost genetických variací spojených s vnitřním astmatem.

Přehled studie

Postavení

Ukončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Pacienti s neatopickým astmatem budou identifikováni na pulmonologické konzultaci v nemocnici Laennec (CHU Nantes) z populace poradců až po těžké astma.

S těmito pacienty se bude zacházet jako s indexovým případem.

Zkoušející provede rodokmen indexového případu, aby identifikoval rodiny, kde je počet zdravých jedinců a jedinců s neatopickým astmatem relevantní pro rodinnou genetickou studii. Před zahájením rodinného screeningu je nutné mít představu o alespoň dvou jedincích nesoucích neatopické astma alespoň dvě generace v rodině.

Bude zahrnut související souhlas s účastí v této studii.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

2

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Nantes, Francie, 44000
        • CHU de Nantes - Service de Pneumologie - HGRL

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • případ indexu:

    • Hlavní, důležitý
    • Nedostatek respiračního onemocnění zdokumentovaného v lékařském záznamu kromě astmatu
    • Těžké astma podle definice ATS / ERS 2014:
  • Léčba vysokými dávkami CI a beta2 agonistů pro dlouhodobě působící (B2LDA) nebo anti leukotrieny nebo teofylin během předchozího roku nebo perorálními kortikosteroidy (CO) více než 50 % oproti předchozímu roku, aby se zabránilo ztrátě kontroly nad astmatem.

  • Astma „nekontrolované“ (alespoň 1 kritérium):

    • ACT <20 a / nebo ACQ> 1,5 (test kontroly astmatu)
    • 2 nebo více kurzů CO v předchozím roce
    • 1 hospitalizace pro astma v předchozím roce
    • FEV < 80 % predikovaná navzdory bronchodilatanciím.
  • Vyšetření nebo lékařský záznam k nalezení alespoň jednoho člena rodiny geneticky neatopického astmatu
  • Prick negativní testy na běžné alergeny, dotazník s negativní atopií (SFAR Love) Phadiatop nebo negativní diagnóza neatopického astmatu potvrzená posuzovací komisí
  • informovaný a písemný souhlas pacienta s účastí ve studii
  • Přidružený k systému sociálního zabezpečení

Kritéria vyloučení:

  • Těhotná žena

  • Nezletilí

    - Známé přidružené respirační patologie (CHOPN, dilatace průdušek, difuzní infiltrující pneumopatie)

  • Major Trust
  • Subjekt prokázal neschopnost nebo odmítnutí podepsat informovaný souhlas

Pacienti příbuzných:

  • Hlavní, důležitý
  • Týká se 1. a 2. úrovně případu indexu nebo jiného člena s rodinou
  • Související s astmatem nebo bez něj (atopický nebo neatopický)
  • Informovaný a písemný souhlas pacienta s účastí ve studii Přidružený k systému sociálního zabezpečení

Kritéria vyloučení:

  • Těhotná žena
  • Nezletilí
  • Major Trust
  • Subjekt prokázal neschopnost nebo odmítnutí podepsat informovaný souhlas

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Jiný
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Jiný: vzorek krve pro genetické vyšetření
vzorek krve je odebrán jednou pro genetickou analýzu
Genetický: prokázání genetických mutací způsobujících neatopické astma
nábor familiárních forem neatopického astmatu (pacienti s neatopickým astmatem a jejich příbuzní) k provedení genetické analýzy sekvenování exomů

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
širokopásmová genetická a jemná charakterizace fenotypu u familiárních forem.
Časové okno: 36 měsíců
36 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Identifikace homogenní skupiny pacientů s neatopickým astmatem
Časové okno: 36 měsíců
36 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Nantes University Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

26. února 2020

Primární dokončení (Aktuální)

26. února 2020

Dokončení studie (Aktuální)

26. února 2020

Termíny zápisu do studia

První předloženo

9. září 2016

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

20. září 2016

První zveřejněno (Odhad)

22. září 2016

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

20. ledna 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

15. ledna 2021

Naposledy ověřeno

1. ledna 2021

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • RC15_0354
  • 2016-A00922-49 (Jiný identifikátor: ANSM)

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Neatopické astma

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Senegal

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit