Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetisk undersøgelse af familiære former for ikke-atopisk astma (GANA)

15. januar 2021 opdateret af: Nantes University Hospital

Den iboende astma (atopisk eller ej) er en særlig fænotype, der er præget af tidlige senere symptomer, øget sværhedsgrad, følsomhed forbundet med ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID), en sinonasal polypose og eosinofili.

I modsætning til allergisk astma har denne form i dag ikke vist sin genetiske karakter. Imidlertid førte eksistensen af ​​familiære former for astma i denne region Pays de La Loire os til at antage, at eksistensen af ​​genetiske variationer kan forklare nogle familiære former for ikke-atopisk astma. Tilsvarende gener kan være relevante for at forstå de patofysiologiske veje involveret i de mere almindelige sporadiske former.

Forskerne foreslår en undersøgelse, der kombinerer genetisk koblingsanalyse og komplette sekventeringseksomer for at identificere en eller flere genetiske abnormiteter forbundet med ikke-atopisk astma. Den kliniske fase, der er afgørende for mutationsidentifikation, er at identificere og rekruttere store familier med medlemmer, der er ramt af ikke-atopisk astma, og sikre nøjagtig fænotypning af alle individer rekrutteret over flere generationer.

Formålet med denne undersøgelse er at skabe en kohorte af familier, der har flere medlemmer inden for sig, som ikke er atopisk astma. En høj genetisk kombineret exom-sekventeringsgennemstrømningsanalyse i en familiekoblingsundersøgelse vil derefter afsløre tilstedeværelsen eller fraværet af genetiske variationer forbundet med iboende astma.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Patienter med ikke-atopisk astma vil blive identificeret i konsultationspulmonologi på Laennec Hospital (CHU Nantes) fra konsulentpopulationen til svær astma.

Disse patienter vil blive behandlet som indekstilfælde.

Efterforskeren vil udføre et slægtstræ af indekssagen for at identificere familier, hvor antallet af raske individer og dem med ikke-atopisk astma gør det relevant at være en familiegenetisk undersøgelse. Før familiescreeningen påbegyndes, er det nødvendigt at have en forestilling om, at mindst to personer bærer ikke-atopisk astma i mindst to generationer i familien.

Relateret samtykke til at deltage i denne undersøgelse vil blive inkluderet.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

2

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Nantes, Frankrig, 44000
        • CHU de Nantes - Service de Pneumologie - HGRL

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • indeks tilfælde:

    • Major
    • Manglende luftvejssygdom dokumenteret i journalen udover astma
    • Svær astma per definition ATS / ERS 2014:
  • Behandling med høje doser af CI- og beta2-agonister for langtidsvirkende (B2LDA) eller antileukotrien eller theophyllin i løbet af det foregående år eller orale kortikosteroider (CO) mere end 50 % fra det foregående år for at forhindre tab af kontrol astma.

  • Astma "ukontrolleret" (mindst 1 kriterier):

    • ACT <20 og/eller ACQ> 1.5 (astmakontroltest)
    • 2 kurser eller mere CO i det foregående år
    • 1 indlæggelse for astma i det foregående år
    • FEV <80 % forudsagt trods bronkodilatatorer.
  • Undersøgelse eller journal for at finde mindst ét ​​medlem af den genetisk ikke-atopiske astma-associerede familie
  • Prik negative tests for almindelige allergener, spørgeskema, der søger negativ atopi (SFAR Love) Phadiatop eller negativ diagnose af ikke-atopisk astma bekræftet af bedømmelsesudvalget
  • informeret og skriftligt samtykke fra patienten til at deltage i undersøgelsen
  • Tilsluttet en social sikringsordning

Ekskluderingskriterier:

  • Gravid kvinde

  • Mindreårige

    - Kendte associerede respiratoriske patologier (KOL, bronchial dilatation, diffus infiltrerende pneumopati)

  • Stor tillid
  • Forsøgsperson har påvist manglende evne eller afvisning af at underskrive et informeret samtykke

Pårørendes patienter:

  • Major
  • Relateret til 1. og 2. niveau i indekssagen eller et andet medlem med familie
  • Relateret med eller uden astma (atopisk eller ikke-atopisk)
  • Informeret og skriftligt samtykke fra patienten til deltagelse i undersøgelsen Tilknyttet en social sikringsordning

Ekskluderingskriterier:

  • Gravid kvinde
  • Mindreårige
  • Stor tillid
  • Forsøgsperson har påvist manglende evne eller afvisning af at underskrive et informeret samtykke

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Andet
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: blodprøve til genetisk vurdering
en blodprøve tages én gang til genetisk analyse
Genetisk: demonstration af genetiske mutationer, der forårsager ikke-atopisk astma
rekruttering af familiære former for ikke-atopisk astma (patienter med ikke-atopisk astma og deres pårørende) til at udføre genetisk analyse af exome-sekventering

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
bredbåndsgenetisk og fin karakterisering af fænotypen i familiære former.
Tidsramme: 36 måneder
36 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Identifikation af en homogen gruppe af ikke-atopiske astmapatienter
Tidsramme: 36 måneder
36 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Nantes University Hospital

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

26. februar 2020

Primær færdiggørelse (Faktiske)

26. februar 2020

Studieafslutning (Faktiske)

26. februar 2020

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

9. september 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

20. september 2016

Først opslået (Skøn)

22. september 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

20. januar 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

15. januar 2021

Sidst verificeret

1. januar 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • RC15_0354
  • 2016-A00922-49 (Anden identifikator: ANSM)

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Ikke-atopisk astma

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Bahamas

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner