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Étude génétique des formes familiales d'asthme non atopique (GANA)

15 janvier 2021 mis à jour par: Nantes University Hospital

L'asthme intrinsèque (atopique ou non) est un phénotype particulier marqué par une symptomatologie tardive précoce, une sévérité accrue, une sensibilité associée aux anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), une polypose naso-sinusienne et une éosinophilie.

Contrairement à l'asthme allergique, cette forme n'a pas aujourd'hui démontré son caractère génétique. Cependant, l'existence de formes familiales d'asthme dans cette région Pays de La Loire nous a conduit à émettre l'hypothèse de l'existence de variations génétiques pouvant expliquer certaines formes familiales d'asthme non atopique. Des gènes correspondants peuvent être pertinents pour comprendre les voies physiopathologiques impliquées dans les formes sporadiques les plus courantes.

Les chercheurs proposent une étude combinant analyse de liaison génétique et séquençage complet des exomes pour identifier une ou plusieurs anomalies génétiques associées à l'asthme non atopique. L'étape clinique essentielle à l'identification des mutations est d'identifier et de recruter des familles nombreuses dont les membres sont atteints d'asthme non atopique et d'assurer un phénotypage précis de tous les individus recrutés sur plusieurs générations.

Le but de cette étude est de créer une cohorte de familles qui comptent plus de membres asthmatiques non atopiques. Une analyse à haut débit de séquençage d'exome combiné génétique dans une étude de liaison familiale révélera alors la présence ou l'absence de variations génétiques associées à l'asthme intrinsèque.

Aperçu de l'étude

Statut

Résilié

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Les patients asthmatiques non atopiques seront identifiés en consultation de pneumologie à l'hôpital Laennec (CHU Nantes) de la population consultante à l'asthme sévère.

Ces patients seront traités comme cas index.

L'investigateur réalisera un arbre généalogique du cas index afin d'identifier les familles où le nombre d'individus sains et ceux souffrant d'asthme non atopique rend pertinente une étude génétique familiale. Avant d'initier le dépistage familial, il est nécessaire d'avoir connaissance d'au moins deux individus porteurs d'asthme non atopique d'au moins deux générations dans la famille.

L'acceptation connexe de participer à cette étude sera incluse.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

2

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • France
      • Nantes, France, 44000
        • CHU de Nantes - Service de Pneumologie - HGRL

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

Critère d'intégration:

  • cas index :

    • Majeur
    • Absence de maladie respiratoire documentée dans le dossier médical autre que l'asthme
    • Asthme sévère par définition ATS/ERS 2014 :
  • Traitement par des doses élevées d'IC ​​et de bêta2 agonistes à longue durée d'action (B2LDA) ou anti leucotriènes ou théophylline au cours de l'année précédente ou corticoïdes oraux (CO) à plus de 50 % par rapport à l'année précédente pour prévenir la perte de contrôle de l'asthme.

  • Asthme « non contrôlé » (au moins 1 critère) :

    • ACT <20 et/ou ACQ> 1,5 (Test de contrôle de l'asthme)
    • 2 cours ou plus CO dans l'année précédente
    • 1 hospitalisation pour asthme l'année précédente
    • VEMS <80 % prédit malgré les bronchodilatateurs.
  • Examen ou dossier médical pour trouver au moins un membre de la famille associée à l'asthme génétiquement non atopique
  • Prick tests négatifs aux allergènes courants, questionnaire recherchant l'atopie négative (SFAR Love) Phadiatop ou diagnostic négatif d'asthme non atopique confirmé par la commission d'arbitrage
  • consentement éclairé et écrit du patient à participer à l'étude
  • Affilié à un régime de sécurité sociale

Critère d'exclusion:

  • Femmes enceintes

  • Mineurs

    - Pathologies respiratoires associées connues (BPCO, dilatation bronchique, pneumopathie infiltrante diffuse)

  • Fiducie majeure
  • Sujet ayant démontré l'incapacité ou le refus de signer un consentement éclairé

Patients de la famille :

  • Majeur
  • Lié au 1er et 2e niveau du cas index ou à un autre membre de la famille
  • Liés avec ou sans asthme (atopique ou non atopique)
  • Consentement éclairé et écrit du patient pour participer à l'étude Affilié à un régime de sécurité sociale

Critère d'exclusion:

  • Femmes enceintes
  • Mineurs
  • Fiducie majeure
  • Sujet ayant démontré l'incapacité ou le refus de signer un consentement éclairé

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Autre
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Autre: échantillon de sang pour évaluation génétique
un échantillon de sang est prélevé une fois pour analyse génétique
Génétique: mise en évidence de mutations génétiques responsables d'asthme non atopique
recrutement de formes familiales d'asthme non atopique (patients asthmatiques non atopiques et leurs proches) pour réaliser des analyses génétiques de séquençage de l'exome

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
génétique à large bande et caractérisation fine du phénotype dans les formes familiales.
Délai: 36 mois
36 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Délai
Identification d'un groupe homogène de patients asthmatiques non atopiques
Délai: 36 mois
36 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Nantes University Hospital

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

26 février 2020

Achèvement primaire (Réel)

26 février 2020

Achèvement de l'étude (Réel)

26 février 2020

Dates d'inscription aux études

Première soumission

9 septembre 2016

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

20 septembre 2016

Première publication (Estimation)

22 septembre 2016

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

20 janvier 2021

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

15 janvier 2021

Dernière vérification

1 janvier 2021

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • RC15_0354
  • 2016-A00922-49 (Autre identifiant: ANSM)

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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