非アトピー性喘息の家族型の遺伝的研究 (GANA)
内因性喘息（アトピー性かどうかにかかわらず）は、初期後期の症状、重症度の増加、非ステロイド性抗炎症薬（NSAID）に関連する感受性、副鼻腔ポリープ症、および好酸球増加症によって特徴付けられる特定の表現型です。
アレルギー性喘息とは異なり、この型は今日ではその遺伝的特徴を示していません。 しかし、ペイ・ド・ラ・ロワール地域に家族性喘息が存在することから、遺伝的変異の存在によって非アトピー性喘息の一部の家族型を説明できるという仮説が立てられました。 対応する遺伝子は、より一般的な散発型に関与する病態生理学的経路の理解に関連している可能性があります。
研究者らは、非アトピー性喘息に関連する 1 つ以上の遺伝子異常を特定するために、遺伝子連鎖解析とエクソーム完全配列決定を組み合わせた研究を提案しています。 突然変異の同定に不可欠な臨床段階は、非アトピー性喘息に罹患しているメンバーを含む大家族を特定して募集し、数世代にわたって募集されたすべての個人の正確な表現型解析を保証することです。
この研究の目的は、非アトピー性喘息のメンバーがより多くいる家族のコホートを作成することです。 家族連鎖研究における遺伝子複合エクソーム配列決定スループット解析により、内因性喘息に関連する遺伝的変異の有無が明らかになります。
調査の概要
詳細な説明
非アトピー性喘息の患者は、ラエンネック病院（CHU ナント）の呼吸器科診察で、相談者集団から重度の喘息まで特定されます。
これらの患者は初発症例として扱われます。
研究者は、初発症例の家系図を作成して、健康な人と非アトピー性喘息患者の数が家族遺伝研究に関連する家族を特定します。 家族スクリーニングを開始する前に、家族内に少なくとも 2 世代にわたって非アトピー性喘息を患っている人が少なくとも 2 人いることを認識する必要があります。
この研究への参加に関する同意も含まれます。
研究の種類
入学 (実際)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究場所
-
-
-
Nantes、フランス、44000
- CHU de Nantes - Service de Pneumologie - HGRL
-
-
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
説明
包含基準:
インデックスケース:
- 選考科目
- 喘息以外の呼吸器疾患が医療記録に記載されていないこと
- ATS / ERS 2014 の定義による重度喘息:
- 喘息コントロールの喪失を防ぐために、前年中の高用量のCIおよび長時間作用型（B2LDA）または抗ロイコトリエンもしくはテオフィリンによるβ2アゴニストによる治療、または前年比50％を超える経口コルチコステロイド（CO）による治療。
喘息が「コントロールされていない」（少なくとも 1 つの基準）：
- ACT <20 および/または ACQ> 1.5 (喘息コントロールテスト)
- 前年に2コース以上のCO
- 前年に喘息で入院した人が1人
- 気管支拡張薬にもかかわらず、FEV は 80% 未満と予測されました。
- 遺伝的に非アトピー性喘息に関連する家族の少なくとも1人のメンバーを見つけるための検査または医療記録
- 一般的なアレルゲンのプリック陰性検査、アトピー陰性を求めるアンケート (SFAR Love) ファディアトップまたは非アトピー性喘息の陰性診断が裁定委員会によって確認される
- 研究に参加するための患者の情報と書面による同意
- 社会保障制度に加入している
除外基準:
- 妊娠中の女性
未成年者
- 関連する既知の呼吸器疾患（COPD、気管支拡張、びまん性浸潤性肺炎）
- メジャートラスト
- インフォームドコンセントに署名できない、または署名を拒否したことを示した被験者
親戚の患者：
- 選考科目
- 初発事件の第 1 レベルと第 2 レベル、または家族との別のメンバーに関連する
- 喘息の有無に関係なく（アトピー性または非アトピー性）
- 研究に参加するための患者の情報と書面による同意 社会保障制度に加入している
除外基準:
- 妊娠中の女性
- 未成年者
- メジャートラスト
- インフォームドコンセントに署名できない、または署名を拒否したことを示した被験者
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：他の
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
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他の：遺伝子評価用の血液サンプル
血液サンプルは遺伝子分析のために一度採取されます
|
エクソーム配列の遺伝子解析を行うための家族型の非アトピー性喘息（非アトピー性喘息患者とその親族）の募集
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
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家族形態における表現型の広範な遺伝的および詳細な特徴付け。
時間枠：36ヶ月
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36ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
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非アトピー性喘息患者の同種グループの特定
時間枠：36ヶ月
|
36ヶ月
|
協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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