Genetische Untersuchung familiärer Formen von nicht-atopischem Asthma (GANA)
Das intrinsische Asthma (atopisch oder nicht) ist ein besonderer Phänotyp, der durch frühe, spätere Symptome, erhöhte Schwere, Empfindlichkeit im Zusammenhang mit nichtsteroidalen Antirheumatika (NSAIDs), eine sinonasale Polyposis und Eosinophilie gekennzeichnet ist.
Im Gegensatz zum allergischen Asthma weist diese Form heute keinen genetischen Charakter mehr auf. Das Vorhandensein familiärer Formen von Asthma in dieser Region Pays de La Loire veranlasste uns jedoch zu der Hypothese, dass die Existenz genetischer Variationen einige familiäre Formen von nicht-atopischem Asthma erklären kann. Entsprechende Gene können für das Verständnis der pathophysiologischen Abläufe bei den häufiger auftretenden sporadischen Formen relevant sein.
Die Forscher schlagen eine Studie vor, die genetische Verknüpfungsanalyse und vollständige Sequenzierung von Exomen kombiniert, um eine oder mehrere genetische Anomalien im Zusammenhang mit nicht-atopischem Asthma zu identifizieren. Die für die Mutationsidentifizierung wesentliche klinische Phase besteht darin, große Familien mit Mitgliedern zu identifizieren und zu rekrutieren, die von nicht-atopischem Asthma betroffen sind, und eine genaue Phänotypisierung aller über mehrere Generationen rekrutierten Personen sicherzustellen.
Ziel dieser Studie ist es, eine Kohorte von Familien zu erstellen, in denen mehr Mitglieder nicht-atopisches Asthma haben. Eine Analyse mit hohem genetischen kombinierten Exomsequenzierungsdurchsatz in einer Familienverknüpfungsstudie wird dann das Vorhandensein oder Fehlen genetischer Variationen im Zusammenhang mit intrinsischem Asthma aufdecken.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Patienten mit nicht-atopischem Asthma werden in der pulmonologischen Sprechstunde des Laennec-Krankenhauses (CHU Nantes) aus der Beraterpopulation bis hin zu schwerem Asthma identifiziert.
Diese Patienten werden als Indexfall behandelt.
Der Ermittler wird einen Stammbaum des Indexfalls erstellen, um Familien zu identifizieren, in denen die Anzahl gesunder Personen und Personen mit nicht-atopischem Asthma eine familiengenetische Studie relevant macht. Bevor mit dem Familien-Screening begonnen wird, muss bekannt sein, dass in der Familie mindestens zwei Personen Träger von nicht-atopischem Asthma sind, und zwar seit mindestens zwei Generationen.
Die damit verbundene Zustimmung zur Teilnahme an dieser Studie wird darin enthalten sein.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Studienorte
-
-
-
Nantes, Frankreich, 44000
- CHU de Nantes - Service de Pneumologie - HGRL
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Beschreibung
Einschlusskriterien:
Indexfall:
- Wesentlich
- Fehlen einer in der Krankenakte dokumentierten Atemwegserkrankung außer Asthma
- Schweres Asthma per Definition ATS / ERS 2014:
- Behandlung mit hohen Dosen von CI und Beta2-Agonisten gegen langwirksames (B2LDA) oder Anti-Leukotrien oder Theophyllin im Vorjahr oder orale Kortikosteroide (CO) von mehr als 50 % im Vergleich zum Vorjahr, um Kontrollverlust bei Asthma zu verhindern.
Asthma „unkontrolliert“ (mindestens 1 Kriterium):
- ACT <20 und/oder ACQ> 1,5 (Asthma-Kontrolltest)
- 2 Kurse oder mehr CO im Vorjahr
- 1 Krankenhausaufenthalt wegen Asthma im Vorjahr
- Trotz Bronchodilatatoren soll ein FEV < 80 % vorhergesagt werden.
- Untersuchung oder Krankenakte, um mindestens ein Mitglied der genetisch nicht-atopischen Asthma-assoziierten Familie zu finden
- Prick-negative Tests für häufige Allergene, Fragebogen zur Suche nach negativer Atopie (SFAR Love) Phadiatop oder negative Diagnose von nicht-atopischem Asthma, bestätigt durch das Beurteilungskomitee
- informierte und schriftliche Einwilligung des Patienten zur Teilnahme an der Studie
- Mitglied in einem Sozialversicherungssystem
Ausschlusskriterien:
- Schwangere Frau
Minderjährige
- Bekannte assoziierte Atemwegserkrankungen (COPD, Bronchialdilatation, diffuse infiltrierende Pneumopathie)
- Großes Vertrauen
- Der Proband hat nachgewiesen, dass er nicht in der Lage ist oder sich weigert, eine Einverständniserklärung zu unterzeichnen
Patienten von Angehörigen:
- Wesentlich
- Bezogen auf die 1. und 2. Ebene des Indexfalls oder ein anderes Mitglied mit Familie
- Im Zusammenhang mit oder ohne Asthma (atopisch oder nicht atopisch)
- Informierte und schriftliche Einwilligung des Patienten zur Teilnahme an der Studie. Mitglied eines Sozialversicherungssystems
Ausschlusskriterien:
- Schwangere Frau
- Minderjährige
- Großes Vertrauen
- Der Proband hat nachgewiesen, dass er nicht in der Lage ist oder sich weigert, eine Einverständniserklärung zu unterzeichnen
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Sonstiges
- Zuteilung: N / A
- Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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Sonstiges: Blutprobe zur genetischen Beurteilung
Zur genetischen Analyse wird einmalig eine Blutprobe entnommen
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Rekrutierung familiärer Formen von nicht-atopischem Asthma (Patienten mit nicht-atopischem Asthma und deren Angehörige) zur Durchführung einer genetischen Analyse der Exomsequenzierung
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
|---|---|
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Breitbandgenetische und feine Charakterisierung des Phänotyps bei familiären Formen.
Zeitfenster: 36 Monate
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36 Monate
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
|---|---|
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Identifizierung einer homogenen Gruppe nicht-atopischer Asthmapatienten
Zeitfenster: 36 Monate
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36 Monate
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- RC15_0354
- 2016-A00922-49 (Andere Kennung: ANSM)
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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