Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genetische studie van familiale vormen van niet-atopisch astma (GANA)

15 januari 2021 bijgewerkt door: Nantes University Hospital

De intrinsieke astma (atopisch of niet) is een bepaald fenotype gekenmerkt door vroege latere symptomen, verhoogde ernst, gevoeligheid geassocieerd met niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID's), een sinonasale polyposis en eosinofilie.

In tegenstelling tot allergisch astma heeft deze vorm vandaag niet zijn genetische karakter aangetoond. Het bestaan ​​van familiale vormen van astma in deze regio Pays de La Loire bracht ons er echter toe te veronderstellen dat het bestaan ​​van genetische variaties sommige familiale vormen van niet-atopisch astma kan verklaren. Overeenkomstige genen kunnen relevant zijn voor het begrijpen van de pathofysiologische routes die betrokken zijn bij de meer algemene sporadische vormen.

De onderzoekers stellen een studie voor die genetische koppelingsanalyse en complete sequencing-exomen combineert om een ​​of meer genetische afwijkingen geassocieerd met niet-atopisch astma te identificeren. De klinische fase die essentieel is voor de identificatie van mutaties is het identificeren en rekruteren van grote families met leden die lijden aan niet-atopisch astma en zorgen voor nauwkeurige fenotypering van alle individuen die over verschillende generaties zijn gerekruteerd.

Het doel van deze studie is om een ​​cohort van families te creëren die meer leden hebben met niet-atopisch astma. Een hoge genetische gecombineerde exome-sequencing-doorvoeranalyse in een familiekoppelingsonderzoek zal vervolgens de aan- of afwezigheid van genetische variaties geassocieerd met intrinsieke astma onthullen.

Studie Overzicht

Toestand

Beëindigd

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Patiënten met niet-atopisch astma zullen worden geïdentificeerd in de raadpleging longologie in het Laennec-ziekenhuis (CHU Nantes) van de patiëntenpopulatie tot ernstig astma.

Deze patiënten zullen worden behandeld als indexgevallen.

De onderzoeker zal een stamboom van het indexgeval uitvoeren om families te identificeren waar het aantal gezonde individuen en degenen met niet-atopische astma een familiegenetisch onderzoek relevant maken. Voor aanvang van de gezinsscreening is het noodzakelijk dat er minimaal twee generaties in de familie aanwezig zijn met niet-atopisch astma.

Gerelateerde toestemming om deel te nemen aan deze studie zal worden opgenomen.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

2

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Nantes, Frankrijk, 44000
        • CHU de Nantes - Service de Pneumologie - HGRL

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • index zaak:

    • Belangrijk
    • Gebrek aan luchtwegaandoeningen gedocumenteerd in het medisch dossier anders dan astma
    • Ernstig astma per definitie ATS / ERS 2014:
  • Behandeling met hoge doses CI- en bèta-2-agonisten voor langwerkende (B2LDA) of antileukotrieen of theofylline gedurende het voorgaande jaar of orale corticosteroïden (CO) van meer dan 50% van het voorgaande jaar om verlies van controle over astma te voorkomen.

  • Astma "ongecontroleerd" (minstens 1 criterium):

    • ACT <20 en/of ACQ> 1.5 (Astma Controle Test)
    • 2 cursussen of meer CO in het voorgaande jaar
    • 1 ziekenhuisopname voor astma in het voorgaande jaar
    • FEV1 <80% voorspeld ondanks luchtwegverwijders.
  • Onderzoek of medisch dossier om ten minste één lid van de genetisch niet-atopische astma-geassocieerde familie te vinden
  • Prik negatieve tests voor veel voorkomende allergenen, vragenlijst op zoek naar negatieve atopie (SFAR Love) Phadiatop of negatieve diagnose van niet-atopisch astma bevestigd door de jury
  • geïnformeerde en schriftelijke toestemming van de patiënt om deel te nemen aan het onderzoek
  • Aangesloten bij een sociale zekerheidsregeling

Uitsluitingscriteria:

  • Zwangere vrouw

  • minderjarigen

    - Bekende geassocieerde ademhalingspathologieën (COPD, bronchiale dilatatie, diffuse infiltrerende pneumopathie)

  • Groot vertrouwen
  • Proefpersoon die het onvermogen of de weigering heeft aangetoond om een ​​geïnformeerde toestemming te ondertekenen

Patiënten van familieleden:

  • Belangrijk
  • Gerelateerd aan het 1e en 2e niveau van de indexzaak of een ander lid met familie
  • Verwant met of zonder astma (atopisch of niet-atopisch)
  • Geïnformeerde en schriftelijke toestemming van de patiënt om deel te nemen aan de studie. Aangesloten bij een sociaal zekerheidsstelsel

Uitsluitingscriteria:

  • Zwangere vrouw
  • minderjarigen
  • Groot vertrouwen
  • Proefpersoon die het onvermogen of de weigering heeft aangetoond om een ​​geïnformeerde toestemming te ondertekenen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Ander
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Ander: bloedmonster voor genetische evaluatie
eenmalig wordt een bloedmonster afgenomen voor genetische analyse
Genetisch: demonstratie van genetische mutaties die niet-atopisch astma veroorzaken
werving van familiale vormen van niet-atopisch astma (patiënten met niet-atopisch astma en hun familieleden) om genetische analyse van exome-sequencing uit te voeren

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
breedband genetische en fijne karakterisering van het fenotype in familiale vormen.
Tijdsspanne: 36 maanden
36 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Identificatie van een homogene groep niet-atopische astmapatiënten
Tijdsspanne: 36 maanden
36 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Nantes University Hospital

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

26 februari 2020

Primaire voltooiing (Werkelijk)

26 februari 2020

Studie voltooiing (Werkelijk)

26 februari 2020

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

9 september 2016

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

20 september 2016

Eerst geplaatst (Schatting)

22 september 2016

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

20 januari 2021

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

15 januari 2021

Laatst geverifieerd

1 januari 2021

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • RC15_0354
  • 2016-A00922-49 (Andere identificatie: ANSM)

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Niet-atopisch astma

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Burkina Faso

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren