Studio genetico delle forme familiari di asma non atopico (GANA)
L'asma intrinseco (atopico o meno) è un particolare fenotipo caratterizzato da una sintomatologia precoce e tardiva, aumento della gravità, sensibilità associata ai farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS), poliposi sinusale ed eosinofilia.
A differenza dell'asma allergico, questa forma non ha oggi dimostrato il suo carattere genetico. Tuttavia, l'esistenza di forme familiari di asma in questa regione Pays de La Loire ci ha portato a ipotizzare l'esistenza di variazioni genetiche in grado di spiegare alcune forme familiari di asma non atopico. I geni corrispondenti possono essere rilevanti per comprendere i percorsi fisiopatologici coinvolti nelle forme sporadiche più comuni.
I ricercatori propongono uno studio che combini l'analisi del legame genetico e il sequenziamento completo degli esomi per identificare una o più anomalie genetiche associate all'asma non atopico. La fase clinica essenziale per l'identificazione della mutazione è identificare e reclutare famiglie numerose con membri affetti da asma non atopico e garantire un'accurata fenotipizzazione di tutti gli individui reclutati nel corso di diverse generazioni.
Lo scopo di questo studio è quello di creare una coorte di famiglie che hanno più membri al loro interno asma non atopico. Un'analisi del rendimento del sequenziamento dell'esoma combinata ad alta genetica in uno studio di collegamento familiare rivelerà quindi la presenza o l'assenza di variazioni genetiche associate all'asma intrinseco.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
I pazienti con asma non atopico saranno identificati in consultazione pneumologia presso l'ospedale Laennec (CHU Nantes) dalla popolazione del consulente per l'asma grave.
Questi pazienti saranno trattati come caso indice.
Lo sperimentatore condurrà un albero genealogico del caso indice per identificare le famiglie in cui il numero di individui sani e quelli con asma non atopico rende rilevante uno studio genetico familiare. Prima di iniziare lo screening familiare, è necessario avere nozione di almeno due individui portatori di asma non atopico da almeno due generazioni in famiglia.
Sarà inclusa la relativa accettazione di partecipare a questo studio.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
-
-
-
Nantes, Francia, 44000
- CHU de Nantes - Service de Pneumologie - HGRL
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-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
caso indice:
- Maggiore
- Mancanza di malattia respiratoria documentata in cartella clinica diversa dall'asma
- Asma grave per definizione ATS/ERS 2014:
- Trattamento con alte dosi di CI e beta2 agonisti per lunga durata d'azione (B2LDA) o antileucotriene o teofillina durante l'anno precedente o corticosteroidi orali (CO) oltre il 50% rispetto all'anno precedente per prevenire la perdita di controllo dell'asma.
Asma "incontrollato" (almeno 1 criterio):
- ACT <20 e/o ACQ> 1.5 (Test di controllo dell'asma)
- 2 o più corsi CO nell'anno precedente
- 1 ricovero per asma nell'anno precedente
- FEV <80% del predetto nonostante i broncodilatatori.
- Esame o cartella clinica per trovare almeno un membro della famiglia geneticamente non atopica associata all'asma
- Prick test negativi per allergeni comuni, questionario per la ricerca di atopia negativa (SFAR Love) Phadiatop o diagnosi negativa di asma non atopico confermata dal comitato di aggiudicazione
- consenso informato e scritto del paziente a partecipare allo studio
- Affiliato ad un regime previdenziale
Criteri di esclusione:
- Donne incinte
Minori
- Patologie respiratorie associate note (BPCO, dilatazione bronchiale, pneumopatia infiltrante diffusa)
- Maggiore Fiducia
- Soggetto che abbia dimostrato l'impossibilità o il rifiuto di firmare un consenso informato
Pazienti di parenti:
- Maggiore
- Relativo al 1° e 2° livello del caso indice o altro membro con famiglia
- Correlata con o senza asma (atopica o non atopica)
- Consenso informato e scritto del paziente a partecipare allo studio Affiliato a un regime di previdenza sociale
Criteri di esclusione:
- Donne incinte
- Minori
- Maggiore Fiducia
- Soggetto che abbia dimostrato l'impossibilità o il rifiuto di firmare un consenso informato
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Altro
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Altro: prelievo di sangue per la valutazione genetica
un campione di sangue viene raccolto una volta per l'analisi genetica
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reclutamento di forme familiari di asma non atopico (pazienti con asma non atopico e loro parenti) per eseguire l'analisi genetica del sequenziamento dell'esoma
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
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genetica a banda larga e caratterizzazione fine del fenotipo nelle forme familiari.
Lasso di tempo: 36 mesi
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36 mesi
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
|
Identificazione di un gruppo omogeneo di pazienti asmatici non atopici
Lasso di tempo: 36 mesi
|
36 mesi
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- RC15_0354
- 2016-A00922-49 (Altro identificatore: ANSM)
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
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