Estudo Genético de Formas Familiares de Asma Não Atópica (GANA)
A asma intrínseca (atópica ou não) é um fenótipo particular marcado por sintomas tardios precoces, aumento da gravidade, sensibilidade associada a anti-inflamatórios não esteróides (AINEs), polipose nasossinusal e eosinofilia.
Ao contrário da asma alérgica, esta forma não demonstra hoje seu caráter genético. No entanto, a existência de formas familiares de asma nesta região de Pays de La Loire nos levou a supor que a existência de variações genéticas pode explicar algumas formas familiares de asma não atópica. Os genes correspondentes podem ser relevantes para a compreensão das vias fisiopatológicas envolvidas nas formas esporádicas mais comuns.
Os pesquisadores propõem um estudo combinando análise de ligação genética e exomas de sequenciamento completo para identificar uma ou mais anormalidades genéticas associadas à asma não atópica. O estágio clínico essencial para a identificação da mutação é identificar e recrutar grandes famílias com membros afetados pela asma não atópica e garantir a fenotipagem precisa de todos os indivíduos recrutados ao longo de várias gerações.
O objetivo deste estudo é criar uma coorte de famílias que têm mais membros dentro de si com asma não atópica. Uma análise de alto rendimento de sequenciamento genético combinado de exoma em um estudo de ligação familiar revelará a presença ou ausência de variações genéticas associadas à asma intrínseca.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Os pacientes com asma não atópica serão identificados na consulta de pneumologia no Hospital Laennec (CHU Nantes) da população consultora para asma grave.
Esses pacientes serão tratados como caso índice.
O investigador fará uma árvore genealógica do caso índice para identificar as famílias onde o número de indivíduos saudáveis e com asma não atópica torna relevante um estudo genético familiar. Antes de iniciar o rastreio familiar, é necessário ter noção de pelo menos dois indivíduos portadores de asma não atópica há pelo menos duas gerações na família.
O consentimento relacionado em participar deste estudo será incluído.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
-
Nantes, França, 44000
- CHU de Nantes - Service de Pneumologie - HGRL
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
Critério de inclusão:
caso índice:
- Principal
- Ausência de doença respiratória documentada no prontuário, exceto asma
- Asma grave por definição ATS/ERS 2014:
- Tratamento com altas doses de CI e beta2 agonistas de ação prolongada (B2LDA) ou anti leucotrieno ou teofilina durante o ano anterior ou corticosteróides orais (CO) mais de 50% do ano anterior para prevenir a perda de controle da asma.
Asma "descontrolada" (pelo menos 1 critério):
- ACT <20 e/ou ACQ> 1.5 (Teste de Controle da Asma)
- 2 cursos ou mais CO no ano anterior
- 1 hospitalização por asma no ano anterior
- VEF <80% previsto apesar dos broncodilatadores.
- Exame ou prontuário médico para encontrar pelo menos um membro da família associada à asma geneticamente não atópica
- Prick testes negativos para alérgenos comuns, questionário buscando atopia negativa (SFAR Love) Phadiatop ou diagnóstico negativo de asma não atópica confirmado pelo comitê de adjudicação
- consentimento informado e por escrito do paciente para participar do estudo
- Inscrito num regime de segurança social
Critério de exclusão:
- mulheres grávidas
menores
- Patologias respiratórias associadas conhecidas (DPOC, dilatação brônquica, pneumopatia infiltrativa difusa)
- Fundo Principal
- Sujeito que demonstrou incapacidade ou recusa em assinar um consentimento informado
Pacientes de parentes:
- Principal
- Relacionado ao 1º e 2º nível do caso índice ou outro membro da família
- Relacionado com ou sem asma (atópica ou não atópica)
- Consentimento informado e por escrito do paciente para participar do estudo Afiliado a um esquema de previdência social
Critério de exclusão:
- mulheres grávidas
- menores
- Fundo Principal
- Sujeito que demonstrou incapacidade ou recusa em assinar um consentimento informado
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Outro
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Outro: amostra de sangue para avaliação genética
uma amostra de sangue é coletada uma vez para análise genética
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recrutamento de formas familiares de asma não atópica (pacientes com asma não atópica e seus familiares) para realizar análise genética de sequenciamento de exoma
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
|
genética de banda larga e caracterização fina do fenótipo em formas familiares.
Prazo: 36 meses
|
36 meses
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
|
Identificação de um grupo homogêneo de asmáticos não atópicos
Prazo: 36 meses
|
36 meses
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- RC15_0354
- 2016-A00922-49 (Outro identificador: ANSM)
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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Ensaios clínicos em Asma não atópica
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Rutgers, The State University of New JerseyConcluídoMBSR-HASTE | PMR-HASTE | MBSR-NON-STEM | PMR -NÃO-STEMEstados Unidos