Gene-panel에 의한 시퀀싱 방법의 유효성 평가 (Génétique-DIH)
유전적 진단이 필요한 원발성 면역 결핍 환자에서 Reference Sanger 방법과 비교한 Gene-panel에 의한 Sequencing 방법의 유효성 평가.
연구 개요
상세 설명
원발성 면역결핍증(PID)은 희귀 질환의 집합입니다(추정 발병률 1/5000). 오늘날 320개 이상의 PID가 설명되어 있으며 그 중 301개에 대해 유전적 원인이 확인되었으며 이는 모든 PID의 엄청난 다양성을 강조합니다.
PID의 유전적 진단은 PID 생리병리학의 이해, 치료 및 유전적 환자 정보에 매우 중요하다.
환자의 임상적 및 면역학적 표현형의 특성화는 사례의 30%에서 알려진 병적 유전자를 식별할 수 있게 해주었지만, 다른 환자의 경우, 무엇보다도 유전자 탐색을 위한 효율적인 도구의 부족으로 인해 유전적 원인이 알려지지 않은 상태로 남아 있습니다.
이러한 맥락에서 매년 약 600명의 프랑스인과 외국인 환자가 Necker 병원 CEDI(면역 결핍 탐색 센터)에서 탐색되며, 사례의 30%에서 알려진 유전적 원인이 확인됩니다.
이 환자들의 치료와 진단은 부분적으로 이러한 연구가 연구 자금에 의존하기 때문에 느립니다. 또한, 현재의 관행에서 조사자들은 때때로 비표적화된 고처리량 유전자 분석을 통해 부수적인 결과를 발견합니다.
유전자 패널의 목표는 PID에 관여하는 것으로 알려진 301개 유전자에 대한 신속하고 표적화된 시퀀싱 방법을 일반화하여 이러한 알려진 질병의 진단 절차를 개선하는 것입니다.
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
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Paris, 프랑스, 75015
- Necker - Enfants Malades Hospital
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
포함 기준:
- 초기 인과 돌연변이 식별의 틀에서 Necker's CEDI(Center for Immuno-Deficiencies Explorations)에서 수행된 PID의 유전적 진단이 필요한 환자
- 정보에 입각한 동의서에 서명한 환자(또는 미성년 환자의 경우 부모)
- 국민건강보험 가입자
제외 기준:
- 참여를 거부하는 환자
- 법적 후견인
- 지리적, 사회적 또는 정신적 이유로 연구 요구 사항을 충족할 수 없는 환자
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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다른: PID 환자
PID의 임상 진단을 받은 환자의 경우 추가 혈액 샘플링이 수행됩니다. 유전자 진단은 연구의 틀에서 유전자 패널 방식을 통해 이루어집니다. 어떤 경우든 이러한 환자에 대한 최종 진단을 내리기 위해 유전자 확인은 참조 방법(Sanger)을 통해 수행됩니다. |
유전자 패널에서 테스트 구현을 위한 추가 채혈
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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두 시퀀싱 방법의 비교
기간: 2 년
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병원 실험실에서 사용 가능한 기술자에 의해 수행된 분석 후 식별된 돌연변이가 없는 환자에 대해 기준 Sanger 방법과 비교하여 높은 처리량 유전자 패널 시퀀싱 방법을 통해 PID의 유전적 원인 식별의 효능을 평가합니다.
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2 년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 연구 의자: Alexandre Alcais, Imagine Institute
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- IMIS2015-02
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