Evaluation de l'efficacité de la méthode de séquençage par Gene-panel (Génétique-DIH)
Évaluation de l'efficacité de la méthode de séquençage par Gene-panel, par rapport à la méthode Sanger de référence, sur des patients présentant des immunodéficiences primaires et ayant besoin d'un diagnostic génétique.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Les Déficits Immunitaires Primaires (DIP) sont un ensemble de maladies rares (incidence estimée à 1/5000). Aujourd'hui, plus de 320 PID sont décrits, et pour 301 d'entre eux, la cause génétique a été identifiée, ce qui souligne la grande diversité de tous les PID.
Le diagnostic génétique des MIP est très important pour la compréhension de la physiopathologie des MIP, leur traitement et l'information génétique du patient.
La caractérisation du phénotype clinique et immunologique des patients a permis d'identifier un gène morbide connu dans 30% des cas, mais pour les autres patients, la cause génétique reste inconnue, du fait, entre autres, du manque d'outils performants d'exploration génétique.
Dans ce cadre, chaque année, environ 600 patients français et étrangers sont explorés au CEDI (Centre d'Explorations des Immuno-Déficiences) de l'hôpital Necker, pour lesquels est identifiée, dans 30% des cas, une cause génétique connue.
Leur traitement et le diagnostic de ces patients sont lents, en partie parce que ces études dépendent des financements de la recherche. De plus, dans la pratique actuelle, les enquêteurs découvrent parfois des découvertes fortuites via les analyses génétiques à haut débit non ciblées.
L'objectif du panel de gènes est d'améliorer les procédures de diagnostic de ces maladies connues, en généralisant une méthode de séquençage rapide et ciblée, sur 301 gènes, connus pour être impliqués dans les MIP.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Paris, France, 75015
- Necker - Enfants Malades Hospital
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
La description
Critère d'intégration:
- Patient ayant besoin d'un diagnostic génétique de MIP réalisé au CEDI de Necker (Centre d'Exploration des Immuno-Déficiences), dans le cadre d'une identification initiale de mutation causale
- Patient ayant signé un formulaire de consentement éclairé (ou parents pour les patients mineurs)
- Patient affilié à l'Assurance Maladie
Critère d'exclusion:
- Patient refusant de participer
- Patient sous tutelle légale
- Patient qui ne peut pas répondre aux exigences de l'étude, pour une raison géographique, sociale ou psychique
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Diagnostique
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Autre: Patient avec DIP
Pour les patients avec un diagnostic clinique de PID, un prélèvement sanguin supplémentaire sera effectué. Le diagnostic génétique se fera via la méthode du panel de gènes dans le cadre de l'étude. Une confirmation génétique se fera dans tous les cas via la méthode de référence (Sanger), afin d'établir un diagnostic définitif pour ces patients. |
Prélèvement sanguin supplémentaire pour la réalisation du test sur le panel de gènes
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Comparaison des 2 méthodes de séquençage
Délai: 2 années
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Évaluer l'efficacité de l'identification de la cause génétique de la MIP, via la méthode de séquençage du panel de gènes à haut débit, par rapport à la méthode Sanger de référence, sur des patients sans mutation identifiée après analyses effectuées par les techniques disponibles sur les laboratoires hospitaliers.
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2 années
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chaise d'étude: Alexandre Alcais, Imagine Institute
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- IMIS2015-02
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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