Evaluación de la Eficacia del Método de Secuenciación por Gene-panel (Génétique-DIH)
Evaluación de la Eficacia del Método de Secuenciación por Gene-panel, Comparado con el Método Sanger de Referencia, en Pacientes con Inmunodeficiencias Primarias, y que Necesitan un Diagnóstico Genético.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Las Inmunodeficiencias Primarias (IDP) son un conjunto de enfermedades raras (incidencia estimada de 1/5000). Hoy en día, se describen más de 320 IDP y para 301 de ellas se ha identificado la causa genética, lo que subraya la enorme diversidad de todas las IDP.
El diagnóstico genético de las EPI es muy importante para la comprensión de la fisiopatología de las EIP, su tratamiento y la información genética del paciente.
La caracterización del fenotipo clínico e inmunológico de los pacientes permitió identificar un gen mórbido conocido en el 30% de los casos, pero para otros pacientes la causa genética sigue siendo desconocida debido, entre otras cosas, a la falta de herramientas eficientes para la exploración genética.
En este contexto, cada año, alrededor de 600 pacientes franceses y extranjeros son explorados en el CEDI (Centro de Exploraciones de Inmunodeficiencias) del hospital Necker, a quienes se les identifica, en el 30% de los casos, una causa genética conocida.
Su tratamiento y el diagnóstico de estos pacientes es lento, en parte porque estos estudios dependen de fondos de investigación. Además, en la práctica actual, los investigadores a veces descubren hallazgos incidentales a través de análisis genéticos de alto rendimiento no dirigidos.
El objetivo del panel de genes es mejorar los procedimientos de diagnóstico de estas enfermedades conocidas, mediante la generalización de un método de secuenciación rápido y específico, en 301 genes, que se sabe que están involucrados en la EPI.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Paris, Francia, 75015
- Necker - Enfants Malades Hospital
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Paciente que necesita un diagnóstico genético de EPI realizado en el CEDI (Centro de Exploraciones de Inmunodeficiencias) de Necker, en el marco de una identificación inicial de la mutación causal.
- Paciente que haya firmado un formulario de consentimiento informado (o padres para pacientes menores)
- Paciente afiliado al Seguro Nacional de Salud
Criterio de exclusión:
- Paciente que se niega a participar
- Paciente bajo tutela legal
- Paciente que no puede cumplir con los requisitos del estudio, por cualquier razón geográfica, social o psíquica
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Otro: Paciente con EIP
Para pacientes con diagnóstico clínico de PID, se tomará una muestra de sangre adicional. El diagnóstico genético se realizará mediante el método de gene-panel en el marco del estudio. En todo caso se realizará una confirmación genética por el método de referencia (Sanger), con el fin de establecer un diagnóstico definitivo para estos pacientes. |
Toma de muestra de sangre adicional para la realización de la prueba en el panel de genes
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Comparación de los 2 métodos de secuenciación
Periodo de tiempo: 2 años
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Evaluar la eficacia de la identificación de la causa genética de la EPI, mediante el método de secuenciación de panel de genes de alto rendimiento, en comparación con el método de Sanger de referencia, en pacientes sin mutación identificada después de los análisis realizados por las técnicas disponibles en los laboratorios hospitalarios.
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2 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Silla de estudio: Alexandre Alcais, Imagine Institute
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- IMIS2015-02
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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