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Bewertung der Wirksamkeit des Sequenzierungsverfahrens durch Gen-Panel (Génétique-DIH)

13. März 2018 aktualisiert von: Imagine Institute

Bewertung der Wirksamkeit der Sequenzierungsmethode durch Gen-Panel im Vergleich zur Sanger-Referenzmethode bei Patienten mit primärer Immunschwäche, die eine genetische Diagnose benötigen.

Um die Identifizierung von Genen zu beschleunigen, die für PID verantwortlich sind, und um die Diagnose von PID zu verbessern, möchte das Forschungsteam eine schnelle und gezielte Methode der Hochdurchsatzsequenzierung an 301 Genen validieren, von denen bekannt ist, dass sie an PID beteiligt sind.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die primären Immundefekte (PID) sind eine Gruppe seltener Krankheiten (geschätzte Inzidenz von 1/5000). Heute sind mehr als 320 PID beschrieben und für 301 von ihnen wurde die genetische Ursache identifiziert, was die große Vielfalt aller PID unterstreicht.

Die genetische Diagnose von PID ist sehr wichtig für das Verständnis der PID-Physiopathologie, ihrer Behandlung und der genetischen Patienteninformation.

Die Charakterisierung des klinischen und immunologischen Phänotyps von Patienten ermöglichte es, in 30 % der Fälle ein bekanntes morbides Gen zu identifizieren, aber bei anderen Patienten bleibt die genetische Ursache unbekannt, unter anderem aufgrund des Mangels an effizienten Werkzeugen für die genetische Erforschung.

In diesem Zusammenhang werden jedes Jahr etwa 600 französische und ausländische Patienten im Necker-Krankenhaus CEDI (Zentrum für Untersuchungen von Immundefekten) untersucht, bei denen in 30 % der Fälle eine bekannte genetische Ursache identifiziert wird.

Ihre Behandlung und Diagnose dieser Patienten ist langsam, teilweise weil diese Studien von Forschungsgeldern abhängig sind. Darüber hinaus entdecken die Ermittler in der derzeitigen Praxis manchmal Zufallsbefunde über die nicht gezielten Hochdurchsatz-Genanalysen.

Ziel des Gen-Panels ist es, die Diagnoseverfahren dieser bekannten Krankheiten zu verbessern, indem eine schnelle und zielgerichtete Methode zur Sequenzierung von 301 Genen verallgemeinert wird, von denen bekannt ist, dass sie an PID beteiligt sind.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

115

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Paris, Frankreich, 75015
        • Necker - Enfants Malades Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 70 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patienten, die eine genetische PID-Diagnose benötigen, die im CEDI (Center for Immuno-Deficiencies Explorations) von Necker im Rahmen einer ersten kausalen Mutationsidentifikation durchgeführt wird
  • Patient, der eine Einwilligungserklärung unterschrieben hat (oder Eltern bei minderjährigen Patienten)
  • Patient, der der staatlichen Krankenversicherung angeschlossen ist

Ausschlusskriterien:

  • Der Patient verweigert die Teilnahme
  • Patient unter gesetzlicher Vormundschaft
  • Patient, der die Studienanforderungen aus geografischen, sozialen oder psychischen Gründen nicht erfüllen kann

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Sonstiges: Patient mit PID

Bei Patienten mit klinischer PID-Diagnose wird eine zusätzliche Blutentnahme durchgeführt.

Die genetische Diagnostik erfolgt im Rahmen der Studie über die Methode des Gen-Panels.

Eine genetische Bestätigung wird in jedem Fall über die Referenzmethode (Sanger) erfolgen, um bei diesen Patienten eine endgültige Diagnose zu stellen.
Biologisch: Blutprobe
Zusätzliche Blutentnahme zur Durchführung des Tests auf dem Genpanel

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Vergleich der 2 Sequenzierungsmethoden
Zeitfenster: Zwei Jahre
Bewerten Sie die Wirksamkeit der Identifizierung der genetischen Ursache von PID über die Hochdurchsatz-Genpanel-Sequenzierungsmethode im Vergleich zur Sanger-Referenzmethode bei Patienten ohne identifizierte Mutation nach Analysen, die mit verfügbaren Techniken in Krankenhauslabors durchgeführt wurden.
Zwei Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Imagine Institute

Mitarbeiter

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Ermittler

  • Studienstuhl: Alexandre Alcais, Imagine Institute

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Februar 2016

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

8. September 2017

Studienabschluss (Tatsächlich)

8. September 2017

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

2. November 2016

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

2. November 2016

Zuerst gepostet (Schätzen)

3. November 2016

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

15. März 2018

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

13. März 2018

Zuletzt verifiziert

1. März 2018

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • IMIS2015-02

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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