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Valutazione dell'efficacia del metodo di sequenziamento mediante gene-panel (Génétique-DIH)

13 marzo 2018 aggiornato da: Imagine Institute

Valutazione dell'efficacia del metodo di sequenziamento mediante pannello genetico, rispetto al metodo Sanger di riferimento, su pazienti con immunodeficienze primarie e che necessitano di una diagnosi genetica.

Al fine di accelerare l'identificazione dei geni responsabili della PID, e migliorare la diagnosi della PID, il gruppo di ricerca vorrebbe validare un metodo rapido e mirato di sequenziamento ad alto rendimento, su 301 geni, noti per essere coinvolti nella PID.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Le Immunodeficienze Primarie (PID) sono un insieme di malattie rare (incidenza stimata di 1/5000). Oggi sono descritte più di 320 PID e per 301 di esse è stata identificata la causa genetica, il che sottolinea l'enorme diversità di tutte le PID.

La diagnosi genetica della PID è molto importante per la comprensione della fisiopatologia della PID, del loro trattamento e delle informazioni genetiche del paziente.

La caratterizzazione del fenotipo clinico e immunologico dei pazienti ha permesso di identificare un gene morboso noto nel 30% dei casi, ma per altri pazienti la causa genetica rimane sconosciuta, a causa, tra l'altro, della mancanza di strumenti efficienti per l'esplorazione genetica.

In questo contesto, ogni anno, presso l'ospedale Necker CEDI (Centro per le Esplorazioni delle Immuno-Deficienze), vengono esplorati circa 600 pazienti francesi e stranieri, per i quali viene identificata, nel 30% dei casi, una causa genetica nota.

Il loro trattamento e la diagnosi di questi pazienti sono lenti, in parte perché questi studi dipendono dai finanziamenti della ricerca. Inoltre, nella pratica corrente, gli investigatori a volte scoprono risultati accidentali tramite analisi genetiche ad alto rendimento non mirate.

Lo scopo del gene-panel è quello di migliorare le procedure diagnostiche di queste malattie note, generalizzando un metodo rapido e mirato di sequenziamento, su 301 geni, noti per essere coinvolti nella PID.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

115

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75015
        • Necker - Enfants Malades Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 70 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Paziente che necessita di una diagnosi genetica di PID effettuata presso il CEDI (Center for Immuno-Deficiencies Explorations) di Necker, nell'ambito di una prima identificazione della mutazione causale
  • Paziente che ha firmato un modulo di consenso informato (o genitori per i pazienti minorenni)
  • Paziente affiliato all'Assicurazione Sanitaria Nazionale

Criteri di esclusione:

  • Paziente che si rifiuta di partecipare
  • Paziente sotto tutela legale
  • Paziente che non può soddisfare i requisiti dello studio, per qualsiasi motivo geografico, sociale o psichico

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Altro: Paziente con PID

Per i pazienti con diagnosi clinica di PID, verrà prelevato un ulteriore prelievo di sangue.

La diagnosi genetica sarà effettuata tramite il metodo del gene-panel nell'ambito dello studio.

Verrà comunque effettuata una conferma genetica tramite il metodo di riferimento (Sanger), al fine di stabilire una diagnosi definitiva per questi pazienti.
Biologico: Prelievo di sangue
Prelievo di sangue aggiuntivo per la realizzazione del test sul pannello genico

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Confronto tra i 2 metodi di sequenziamento
Lasso di tempo: 2 anni
Valutare l'efficacia dell'identificazione della causa genetica della PID, tramite il metodo di sequenziamento del pannello genico ad alto rendimento, rispetto al metodo Sanger di riferimento, su pazienti senza mutazione identificata dopo le analisi effettuate dalle tecniche disponibili sui laboratori ospedalieri.
2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Imagine Institute

Collaboratori

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Investigatori

  • Cattedra di studio: Alexandre Alcais, Imagine Institute

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 febbraio 2016

Completamento primario (Effettivo)

8 settembre 2017

Completamento dello studio (Effettivo)

8 settembre 2017

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

2 novembre 2016

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

2 novembre 2016

Primo Inserito (Stima)

3 novembre 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

15 marzo 2018

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

13 marzo 2018

Ultimo verificato

1 marzo 2018

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • IMIS2015-02

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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