Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Hodnocení účinnosti metody sekvenování pomocí Gene-panel (Génétique-DIH)

13. března 2018 aktualizováno: Imagine Institute

Hodnocení účinnosti sekvenační metody genovým panelem ve srovnání s referenční Sangerovou metodou u pacientů s primárními imunodeficity a kteří potřebují genetickou diagnózu.

Aby se urychlila identifikace genů odpovědných za PID a zlepšila se diagnóza PID, výzkumný tým by rád ověřil rychlou a cílenou metodu vysoce výkonného sekvenování na 301 genech, o nichž je známo, že se podílejí na PID.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Primární imunodeficience (PID) jsou souborem vzácných onemocnění (odhadovaný výskyt 1/5000). Dnes je popsáno více než 320 PID a u 301 z nich byla identifikována genetická příčina, což podtrhuje obrovskou rozmanitost všech PID.

Genetická diagnostika PID je velmi důležitá pro pochopení fyziopatologie PID, jejich léčby a genetické informace o pacientovi.

Charakterizace klinického a imunologického fenotypu pacientů umožnila identifikovat známý morbidní gen ve 30 % případů, ale u ostatních pacientů zůstává genetická příčina neznámá, mimo jiné kvůli nedostatku účinných nástrojů pro genetický průzkum.

V této souvislosti je každý rok v Neckerově nemocnici CEDI (Center for Immuno-Deficiencies Explorations) vyšetřeno kolem 600 francouzských a zahraničních pacientů, u kterých je ve 30 % případů identifikována známá genetická příčina.

Jejich léčba a diagnostika těchto pacientů je pomalá, částečně proto, že tyto studie jsou závislé na financování výzkumu. Kromě toho v současné praxi vyšetřovatelé někdy objevují náhodné nálezy prostřednictvím necílených vysoce výkonných genetických analýz.

Cílem genového panelu je zlepšit diagnostické postupy těchto známých onemocnění zobecněním rychlé a cílené metody sekvenování na 301 genech, o kterých je známo, že se podílejí na PID.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

115

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie, 75015
        • Necker - Enfants Malades Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 70 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacient, který potřebuje genetickou diagnostiku PID provedenou v Neckerově CEDI (Centrum pro výzkum imunodeficience), v rámci prvotní identifikace kauzální mutace
  • Pacient, který podepsal informovaný souhlas (nebo rodiče u nezletilých pacientů)
  • Pacient přidružený k národní zdravotní pojišťovně

Kritéria vyloučení:

  • Pacient odmítá účast
  • Pacient v zákonné péči
  • Pacient, který nemůže splnit studijní požadavky z jakéhokoli geografického, sociálního nebo psychického důvodu

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Jiný: Pacient s PID

U pacienta s klinickou diagnózou PID bude odebrán další vzorek krve.

Genetická diagnostika bude v rámci studie provedena metodou genového panelu.

Genetické potvrzení bude v každém případě provedeno referenční metodou (Sanger), aby se u těchto pacientů stanovila konečná diagnóza.
Biologický: Odběr krve
Dodatečný odběr krve pro realizaci testu na genovém panelu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Srovnání 2 sekvenačních metod
Časové okno: 2 roky
Posoudit účinnost identifikace genetické příčiny PID pomocí vysoce výkonné metody sekvenování genového panelu ve srovnání s referenční Sangerovou metodou u pacientů bez identifikované mutace po analýzách provedených dostupnou technikou v nemocničních laboratořích.
2 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Imagine Institute

Spolupracovníci

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Vyšetřovatelé

  • Studijní židle: Alexandre Alcais, Imagine Institute

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. února 2016

Primární dokončení (Aktuální)

8. září 2017

Dokončení studie (Aktuální)

8. září 2017

Termíny zápisu do studia

První předloženo

2. listopadu 2016

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

2. listopadu 2016

První zveřejněno (Odhad)

3. listopadu 2016

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

15. března 2018

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

13. března 2018

Naposledy ověřeno

1. března 2018

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • IMIS2015-02

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Odběr krve

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Tunisia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit