Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Оценка эффективности метода секвенирования с помощью ген-панели (Génétique-DIH)

13 марта 2018 г. обновлено: Imagine Institute

Оценка эффективности метода секвенирования с помощью генетической панели по сравнению с эталонным методом Сэнгера у пациентов с первичными иммунодефицитами и нуждающихся в генетической диагностике.

Чтобы ускорить идентификацию генов, ответственных за ПИД, и улучшить диагностику ПИД, исследовательская группа хотела бы проверить быстрый и целенаправленный метод высокопроизводительного секвенирования 301 гена, который, как известно, вовлечен в ПИД.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Первичные иммунодефициты (ПИД) представляют собой набор редких заболеваний (оценочная частота 1/5000). На сегодняшний день описано более 320 ПИД, и для 301 из них выявлена ​​генетическая причина, что подчеркивает огромное разнообразие всех ПИД.

Генетический диагноз ВЗОМТ очень важен для понимания физиопатологии ВЗОМТ, их лечения и генетической информации о пациенте.

Характеристика клинико-иммунологического фенотипа больных позволила выявить известный патологический ген в 30% случаев, однако у остальных больных генетическая причина остается неизвестной, в том числе из-за отсутствия эффективных инструментов генетического исследования.

В связи с этим каждый год около 600 французских и иностранных пациентов обследуются в больнице Некера CEDI (Центр исследований иммунодефицита), у которых в 30% случаев выявляется известная генетическая причина.

Их лечение и диагностика этих пациентов идут медленно, отчасти потому, что эти исследования зависят от финансирования исследований. Кроме того, в текущей практике исследователи иногда обнаруживают случайные находки с помощью нецелевого высокопроизводительного генетического анализа.

Целью генной панели является улучшение процедур диагностики этих известных заболеваний путем обобщения быстрого и целенаправленного метода секвенирования 301 гена, который, как известно, вовлечен в ПИД.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Действительный)

115

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Франция
      • Paris, Франция, 75015
        • Necker - Enfants Malades Hospital

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Не старше 70 лет (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Описание

Критерии включения:

  • Пациент, которому требуется генетический диагноз ВЗОМТ, выполненный в CEDI Некера (Центр исследований иммунодефицита) в рамках первоначальной идентификации причинной мутации.
  • Пациент, подписавший форму информированного согласия (или родители для несовершеннолетних пациентов)
  • Пациент, связанный с Национальной системой медицинского страхования

Критерий исключения:

  • Пациент отказывается участвовать
  • Пациент под опекой
  • Пациент, который не может выполнить требования исследования по какой-либо географической, социальной или психической причине.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Диагностика
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Другой: Пациент с ВЗОМТ

У пациента с клиническим диагнозом ВЗОМТ будет взят дополнительный образец крови.

В рамках исследования будет проведена генетическая диагностика методом генной панели.

Генетическое подтверждение в любом случае будет сделано с помощью эталонного метода (Сэнгер), чтобы установить окончательный диагноз для этих пациентов.
Биологический: Забор крови
Дополнительный забор крови для проведения теста на генную панель

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Сравнение двух методов секвенирования
Временное ограничение: 2 года
Оцените эффективность идентификации генетической причины ВЗОМТ с помощью высокопроизводительного метода секвенирования генной панели по сравнению с эталонным методом Сэнгера у пациентов без выявленной мутации после анализов, выполненных доступными методами в больничных лабораториях.
2 года

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Imagine Institute

Соавторы

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Следователи

  • Учебный стул: Alexandre Alcais, Imagine Institute

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 февраля 2016 г.

Первичное завершение (Действительный)

8 сентября 2017 г.

Завершение исследования (Действительный)

8 сентября 2017 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

2 ноября 2016 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

2 ноября 2016 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

3 ноября 2016 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

15 марта 2018 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

13 марта 2018 г.

Последняя проверка

1 марта 2018 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • IMIS2015-02

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Забор крови

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Czech Republic

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться