Sekvensointimenetelmän tehokkuuden arviointi geenipaneelilla (Génétique-DIH)
Sekvensointimenetelmän tehokkuuden arviointi geenipaneelilla verrattuna Sanger-viitemenetelmään potilailla, joilla on primaarisia immuunivajauksia ja jotka tarvitsevat geneettisen diagnoosin.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Primary Immuno-Deficiencies (PID) on joukko harvinaisia sairauksia (arvioitu ilmaantuvuus 1/5000). Nykyään on kuvattu yli 320 PID:tä, ja niistä 301:lle on tunnistettu geneettinen syy, mikä korostaa kaiken PID:n valtavaa monimuotoisuutta.
PID:n geneettinen diagnoosi on erittäin tärkeä PID-fysiopatologian, niiden hoidon ja geneettisen potilastietojen ymmärtämisen kannalta.
Potilaiden kliinisen ja immunologisen fenotyypin karakterisointi mahdollisti tunnetun sairaalloisen geenin tunnistamisen 30 %:ssa tapauksista, mutta muiden potilaiden osalta geneettinen syy jää tuntemattomaksi muun muassa siksi, että geenitutkimukseen ei ole ollut tehokkaita työkaluja.
Tässä yhteydessä Neckerin sairaalassa CEDI (Center for Immuno-Deficiencies Explorations) tutkitaan vuosittain noin 600 ranskalaista ja ulkomaalaista potilasta, joiden geneettinen syy on tunnistettu 30 prosentissa tapauksista.
Heidän hoitonsa ja näiden potilaiden diagnoosi on hidasta, osittain siksi, että nämä tutkimukset ovat riippuvaisia tutkimusrahoituksesta. Lisäksi nykykäytännössä tutkijat löytävät joskus satunnaisia löydöksiä ei-kohdennettujen korkean suorituskyvyn geneettisten analyysien avulla.
Geenipaneelin tavoitteena on parantaa näiden tunnettujen sairauksien diagnostiikkaa yleistämällä nopea ja kohdennettu sekvensointimenetelmä 301 geenille, joiden tiedetään olevan osallisena PID:ssä.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska, 75015
- Necker - Enfants Malades Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilas, joka tarvitsee geneettisen PID-diagnoosin, joka tehdään Neckerin CEDI:ssä (Center for Immuno-Deficiencies Explorations) alkuperäisen kausaalisen mutaation tunnistamisen yhteydessä
- Potilas, joka on allekirjoittanut tietoisen suostumuslomakkeen (tai alaikäisten potilaiden vanhemmat)
- Potilas, joka kuuluu Kansalliseen sairausvakuutukseen
Poissulkemiskriteerit:
- Potilas kieltäytyy osallistumasta
- Potilas laillisen huoltajan alaisuudessa
- Potilas, joka ei voi täyttää tutkimuksen vaatimuksia mistään maantieteellisestä, sosiaalisesta tai henkisestä syystä
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: Potilas, jolla on PID
Potilaalle, jolla on kliininen PID-diagnoosi, otetaan ylimääräinen verinäyte. Geneettinen diagnoosi tehdään geenipaneelimenetelmällä tutkimuksen puitteissa. Geneettinen vahvistus tehdään joka tapauksessa vertailumenetelmällä (Sanger), jotta näille potilaille voidaan määrittää lopullinen diagnoosi. |
Lisäverinäytteitä testin toteuttamista varten geenipaneelissa
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kahden sekvensointimenetelmän vertailu
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Arvioi PID:n geneettisen syyn tunnistamisen tehokkuutta korkean suorituskyvyn geenipaneelisekvensointimenetelmällä verrattuna Sangerin vertailumenetelmään potilailla, joilla ei ole tunnistettu mutaatiota saatavilla olevan tekniikan avulla sairaalalaboratorioissa tehtyjen analyysien jälkeen.
|
2 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Opintojen puheenjohtaja: Alexandre Alcais, Imagine Institute
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- IMIS2015-02
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .