遺伝子パネルによるシーケンシング法の有効性の評価 (Génétique-DIH)

原発性免疫不全症 (PID) は、一連の希少疾患です (推定発生率は 1/5000)。 今日、320 を超える PID が記述されており、そのうち 301 について遺伝的原因が特定されており、すべての PID の巨大な多様性が強調されています。

PID の遺伝子診断は、PID の生理病理学、その治療法、および患者の遺伝情報を理解するために非常に重要です。

患者の臨床的および免疫学的表現型の特徴付けにより、30％の症例で既知の病的遺伝子を特定することができましたが、他の患者については、とりわけ遺伝子探索のための効率的なツールがないため、遺伝的原因は不明のままです。

これに関連して、毎年約 600 人のフランス人および外国人患者がネッカー病院 CEDI (免疫不全研究センター) で調査され、その 30% で既知の遺伝的原因が特定されています。

これらの研究は研究資金に依存しているため、これらの患者の治療と診断は遅れています。 さらに、現在の慣行では、研究者は非標的ハイスループット遺伝子解析を介して偶発的な発見を発見することがあります。

遺伝子パネルの目的は、PID に関与することが知られている 301 の遺伝子について、迅速かつ的を絞った配列決定法を一般化することにより、これらの既知の疾患の診断手順を改善することです。