Evaluatie van de werkzaamheid van de sequentiemethode door Gene-panel (Génétique-DIH)
Evaluatie van de werkzaamheid van de sequencing-methode door Gene-panel, vergeleken met de Reference Sanger-methode, bij patiënten met primaire immunodeficiënties en die een genetische diagnose nodig hebben.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
De primaire immunodeficiënties (PID) zijn een reeks zeldzame ziekten (geschatte incidentie van 1/5000). Vandaag de dag zijn er meer dan 320 PID's beschreven en voor 301 daarvan is de genetische oorzaak geïdentificeerd, wat de enorme diversiteit van alle PID's onderstreept.
De genetische diagnose van PID is erg belangrijk voor het begrip van PID-fysiopathologie, hun behandeling en de genetische patiëntinformatie.
De karakterisering van het klinische en immunologische fenotype van patiënten maakte het mogelijk om in 30% van de gevallen een bekend ziekelijk gen te identificeren, maar voor andere patiënten blijft de genetische oorzaak onbekend, onder meer door het ontbreken van efficiënte hulpmiddelen voor genetisch onderzoek.
In deze context worden elk jaar ongeveer 600 Franse en buitenlandse patiënten onderzocht in het Necker-ziekenhuis CEDI (Center for Immuno-Deficiencies Explorations), bij wie in 30% van de gevallen een bekende genetische oorzaak wordt geïdentificeerd.
Hun behandeling en de diagnose van deze patiënten verloopt traag, deels omdat deze studies afhankelijk zijn van onderzoeksgelden. Daarnaast ontdekken de onderzoekers in de huidige praktijk soms nevenbevindingen via de niet-gerichte high throughput genetische analyses.
Het doel van het genenpanel is om de diagnoseprocedures van deze bekende ziekten te verbeteren, door een snelle en gerichte methode van sequencing te generaliseren op 301 genen waarvan bekend is dat ze betrokken zijn bij PID.
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
-
Paris, Frankrijk, 75015
- Necker - Enfants Malades Hospital
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Patiënt die een genetische diagnose van PID nodig heeft, uitgevoerd bij Necker's CEDI (Center for Immuno-Deficiencies Explorations), in het kader van een eerste identificatie van een oorzakelijke mutatie
- Patiënt die een toestemmingsformulier heeft ondertekend (of ouders voor minderjarige patiënten)
- Patiënt aangesloten bij de basisverzekering
Uitsluitingscriteria:
- Patiënt weigert mee te doen
- Patiënt onder wettelijke voogdij
- Patiënt die om welke geografische, sociale of psychische reden dan ook niet aan de studievereisten kan voldoen
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Diagnostisch
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Ander: Patiënt met PID
Bij een patiënt met de klinische diagnose PID wordt een aanvullende bloedafname uitgevoerd. De genetische diagnose zal gebeuren via de methode van het genenpanel in het kader van de studie. Er zal in ieder geval een genetische bevestiging gebeuren via de referentiemethode (Sanger), om voor deze patiënten een definitieve diagnose te kunnen stellen. |
Extra bloedafname voor de realisatie van de test op het genenpanel
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Vergelijking van de 2 sequencing-methoden
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Beoordeel de doeltreffendheid van de identificatie van de genetische oorzaak van PID, via de high throughput gene panel sequencing-methode, in vergelijking met de Sanger-referentiemethode, bij patiënten zonder geïdentificeerde mutatie na analyses uitgevoerd door beschikbare technieken in ziekenhuislaboratoria.
|
2 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Medewerkers
Onderzoekers
- Studie stoel: Alexandre Alcais, Imagine Institute
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Schatting)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- IMIS2015-02
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .