Utvärdering av effektiviteten av sekvenseringsmetoden av genpanel (Génétique-DIH)
Utvärdering av effektiviteten av sekvenseringsmetoden av genpanel, jämfört med Sanger-referensmetoden, på patienter med primär immunbrist och som behöver en genetisk diagnos.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Primär immunbrist (PID) är en uppsättning sällsynta sjukdomar (uppskattad incidens på 1/5000). Idag beskrivs mer än 320 PID, och för 301 av dem har den genetiska orsaken identifierats, vilket understryker den enorma mångfalden av alla PID.
Den genetiska diagnosen PID är mycket viktig för förståelsen av PID-fysiopatologin, deras behandling och den genetiska patientinformationen.
Karakteriseringen av den kliniska och immunologiska fenotypen hos patienter gjorde det möjligt att identifiera en känd sjuklig gen i 30 % av fallen, men för andra patienter förblir den genetiska orsaken okänd, bland annat på grund av bristen på effektiva verktyg för genetisk utforskning.
I detta sammanhang utforskas varje år omkring 600 franska och utländska patienter på Necker-sjukhuset CEDI (Center for Immuno-Deficiencies Explorations), för vilka identifieras, i 30 % av fallen, en känd genetisk orsak.
Deras behandling och diagnosen av dessa patienter är långsam, delvis eftersom dessa studier är beroende av forskningsfinansiering. Dessutom, i nuvarande praxis, upptäcker utredarna ibland tillfälliga fynd via de icke-riktade genetiska analyserna med hög genomströmning.
Syftet med genpanelen är att förbättra diagnostiseringsprocedurerna för dessa kända sjukdomar, genom att generalisera en snabb och målinriktad metod för sekvensering, på 301 gener, kända för att vara involverade i PID.
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
-
Paris, Frankrike, 75015
- Necker - Enfants Malades Hospital
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Patient som behöver en genetisk diagnos av PID vid Neckers CEDI (Center for Immuno-Deficiencies Explorations), inom ramen för en initial identifiering av orsaksmutationer
- Patient som har undertecknat ett informerat samtycke (eller föräldrar för minderåriga patienter)
- Patient ansluten till Sjukvårdsförsäkringen
Exklusions kriterier:
- Patienten vägrar att delta
- Patient under juridisk vårdnad
- Patient som av någon geografisk, social eller psykisk orsak inte kan uppfylla studiekraven
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Diagnostisk
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Övrig: Patient med PID
För patient med klinisk diagnos av PID kommer ytterligare ett blodprov att tas. Den genetiska diagnosen kommer att göras via metoden genpanel inom ramen för studien. En genetisk bekräftelse kommer i alla fall att göras via referensmetoden (Sanger), för att fastställa en slutlig diagnos för dessa patienter. |
Ytterligare blodprovstagning för genomförandet av testet på genpanelen
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Jämförelse av de två sekvenseringsmetoderna
Tidsram: 2 år
|
Bedöm effektiviteten av identifieringen av den genetiska orsaken till PID, via högkapacitetsgenpanelsekvenseringsmetoden, jämfört med Sanger-referensmetoden, på patienter utan identifierad mutation efter analyser gjorda av tillgänglig teknik på sjukhuslaboratorier.
|
2 år
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Samarbetspartners
Utredare
- Studiestol: Alexandre Alcais, Imagine Institute
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart
Primärt slutförande (Faktisk)
Avslutad studie (Faktisk)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Uppskatta)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- IMIS2015-02
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .