Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Ocena skuteczności metody sekwencjonowania przez panel genetyczny (Génétique-DIH)

13 marca 2018 zaktualizowane przez: Imagine Institute

Ocena skuteczności metody sekwencjonowania za pomocą panelu genów w porównaniu z referencyjną metodą Sangera u pacjentów z pierwotnymi niedoborami odporności i wymagających diagnostyki genetycznej.

Aby przyspieszyć identyfikację genów odpowiedzialnych za PID i poprawić diagnostykę PID, zespół badawczy chciałby zweryfikować szybką i ukierunkowaną metodę wysokowydajnego sekwencjonowania 301 genów, o których wiadomo, że są zaangażowane w PID.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Pierwotne niedobory odporności (PID) to zespół rzadkich chorób (szacowana częstość występowania 1/5000). Obecnie opisano ponad 320 PID, a dla 301 z nich zidentyfikowano przyczynę genetyczną, co podkreśla ogromną różnorodność wszystkich PID.

Diagnoza genetyczna PID jest bardzo ważna dla zrozumienia fizjopatologii PID, ich leczenia oraz informacji genetycznej dla pacjenta.

Charakterystyka fenotypu klinicznego i immunologicznego pacjentów pozwoliła zidentyfikować znany gen chorobowy w 30% przypadków, jednak u pozostałych pacjentów przyczyna genetyczna pozostaje nieznana, m.in. z powodu braku skutecznych narzędzi do eksploracji genetycznej.

W tym kontekście każdego roku około 600 francuskich i zagranicznych pacjentów jest badanych w CEDI (Centrum Badań nad Niedoborami Odpornościowymi) szpitala Necker, u których w 30% przypadków zidentyfikowana jest znana przyczyna genetyczna.

Ich leczenie i diagnoza tych pacjentów jest powolna, częściowo dlatego, że badania te są zależne od funduszy badawczych. Ponadto w obecnej praktyce badacze czasami odkrywają przypadkowe znaleziska dzięki nieukierunkowanym analizom genetycznym o dużej przepustowości.

Celem panelu genów jest ulepszenie procedur diagnostycznych tych znanych chorób poprzez uogólnienie szybkiej i ukierunkowanej metody sekwencjonowania 301 genów, o których wiadomo, że są zaangażowane w PID.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

115

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja, 75015
        • Necker - Enfants Malades Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 70 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjent wymagający diagnostyki genetycznej PID wykonanej w CEDI Neckera (Centrum Badań Niedoborów Odporności), w ramach wstępnej identyfikacji mutacji przyczynowej
  • Pacjent, który podpisał formularz świadomej zgody (lub rodzice w przypadku nieletnich pacjentów)
  • Pacjent objęty Narodowym Ubezpieczeniem Zdrowotnym

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjent odmawia udziału
  • Pacjent pod opieką prawną
  • Pacjent, który nie może spełnić wymagań badania z jakiegokolwiek powodu geograficznego, społecznego lub psychicznego

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Inny: Pacjent z PID

W przypadku pacjenta z klinicznym rozpoznaniem PID zostanie pobrana dodatkowa próbka krwi.

Diagnoza genetyczna zostanie przeprowadzona metodą panelu genów w ramach badania.

Potwierdzenie genetyczne zostanie w każdym przypadku przeprowadzone metodą referencyjną (Sanger) w celu ustalenia ostatecznej diagnozy u tych pacjentów.
Biologiczny: Pobieranie próbek krwi
Dodatkowe pobieranie krwi do wykonania testu na panelu genów

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Porównanie 2 metod sekwencjonowania
Ramy czasowe: 2 lata
Ocena skuteczności identyfikacji genetycznej przyczyny PID za pomocą wysokoprzepustowej metody sekwencjonowania panelu genów, w porównaniu z referencyjną metodą Sangera, u pacjentów bez zidentyfikowanej mutacji po analizach przeprowadzonych przy użyciu dostępnych technik w laboratoriach szpitalnych.
2 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Imagine Institute

Współpracownicy

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Śledczy

  • Krzesło do nauki: Alexandre Alcais, Imagine Institute

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 lutego 2016

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

8 września 2017

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

8 września 2017

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

2 listopada 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

2 listopada 2016

Pierwszy wysłany (Oszacować)

3 listopada 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

15 marca 2018

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

13 marca 2018

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2018

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • IMIS2015-02

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Pierwotne niedobory odporności

Badania kliniczne na Pobieranie próbek krwi

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Georgia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj