Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Evaluering af effektiviteten af ​​sekventeringsmetoden af ​​genpanel (Génétique-DIH)

13. marts 2018 opdateret af: Imagine Institute

Evaluering af effektiviteten af ​​sekventeringsmetoden af ​​genpanel, sammenlignet med reference Sanger-metoden, på patienter med primære immundefekter, og som har brug for en genetisk diagnose.

For at fremskynde identifikationen af ​​gener, der er ansvarlige for PID, og ​​for at forbedre diagnosticeringen af ​​PID, vil forskerholdet gerne validere en hurtig og målrettet metode til high-throughput-sekventering på 301 gener, som vides at være involveret i PID.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

De primære immundefekter (PID) er et sæt sjældne sygdomme (estimeret forekomst på 1/5000). I dag er mere end 320 PID beskrevet, og for 301 af dem er den genetiske årsag identificeret, hvilket understreger den enorme mangfoldighed af alle PID.

Den genetiske diagnose af PID er meget vigtig for forståelsen af ​​PID fysiopatologi, deres behandling og den genetiske patientinformation.

Karakteriseringen af ​​den kliniske og immunologiske fænotype af patienter gjorde det muligt at identificere et kendt morbidt gen i 30 % af tilfældene, men for andre patienter er den genetiske årsag fortsat ukendt, blandt andet på grund af manglen på effektive værktøjer til genetisk udforskning.

I denne sammenhæng udforskes hvert år omkring 600 franske og udenlandske patienter på Necker hospitalet CEDI (Center for Immuno-Deficiencies Explorations), for hvem der i 30 % af tilfældene identificeres en kendt genetisk årsag.

Deres behandling og diagnosticering af disse patienter er langsom, delvist fordi disse undersøgelser er afhængige af forskningsmidler. Derudover opdager efterforskerne i den nuværende praksis nogle gange tilfældige fund via de ikke-målrettede genetiske analyser med høj kapacitet.

Formålet med genpanelet er at forbedre diagnoseprocedurerne for disse kendte sygdomme ved at generalisere en hurtig og målrettet metode til sekventering på 301 gener, som vides at være involveret i PID.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

115

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75015
        • Necker - Enfants Malades Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 70 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patient, der har brug for en genetisk diagnose af PID udført på Necker's CEDI (Center for Immuno-Deficiencies Explorations), inden for rammerne af en indledende kausal mutationsidentifikation
  • Patient, der har underskrevet en informeret samtykkeformular (eller forældre til mindreårige patienter)
  • Patient tilknyttet National Health Care Insurance

Ekskluderingskriterier:

  • Patient nægter at deltage
  • Patient under værgemål
  • Patient, der ikke kan opfylde studiekravene af nogen geografisk, social eller psykisk årsag

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: Patient med PID

For patient med klinisk diagnose PID vil der blive taget en ekstra blodprøve.

Den genetiske diagnose vil blive foretaget via genpanelmetoden i studiets rammer.

En genetisk bekræftelse vil under alle omstændigheder ske via referencemetoden (Sanger), for at kunne stille en endelig diagnose for disse patienter.
Biologisk: Blodprøvetagning
Yderligere blodprøvetagning til realisering af testen på genpanelet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Sammenligning af de 2 sekventeringsmetoder
Tidsramme: 2 år
Vurder effektiviteten af ​​identifikationen af ​​den genetiske årsag til PID via high throughput genpanel-sekventeringsmetoden sammenlignet med reference-Sanger-metoden på patienter uden identificeret mutation efter analyser udført af tilgængelige teknikker på hospitalslaboratorier.
2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Imagine Institute

Samarbejdspartnere

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Efterforskere

  • Studiestol: Alexandre Alcais, Imagine Institute

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. februar 2016

Primær færdiggørelse (Faktiske)

8. september 2017

Studieafslutning (Faktiske)

8. september 2017

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

2. november 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

2. november 2016

Først opslået (Skøn)

3. november 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

15. marts 2018

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

13. marts 2018

Sidst verificeret

1. marts 2018

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • IMIS2015-02

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Primære immundefekter

Kliniske forsøg med Blodprøvetagning

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Russia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner