Evaluering av effektiviteten av sekvenseringsmetoden av genpanel (Génétique-DIH)

Primære immundefekter (PID) er et sett med sjeldne sykdommer (estimert forekomst på 1/5000). I dag er mer enn 320 PID beskrevet, og for 301 av dem er den genetiske årsaken identifisert, noe som understreker det enorme mangfoldet til all PID.

Den genetiske diagnosen PID er svært viktig for forståelsen av PID-fysiopatologi, deres behandling og den genetiske pasientinformasjonen.

Karakteriseringen av den kliniske og immunologiske fenotypen til pasienter tillot å identifisere et kjent sykelig gen i 30 % av tilfellene, men for andre pasienter forblir den genetiske årsaken ukjent, blant annet på grunn av mangelen på effektive verktøy for genetisk utforskning.

I denne sammenheng utforskes hvert år rundt 600 franske og utenlandske pasienter ved Necker-sykehuset CEDI (Center for Immuno-Deficiencies Explorations), som i 30 % av tilfellene er identifisert en kjent genetisk årsak.

Behandlingen og diagnostiseringen av disse pasientene går sakte, delvis fordi disse studiene er avhengige av forskningsmidler. I tillegg, i dagens praksis, oppdager etterforskerne noen ganger tilfeldige funn via ikke-målrettede genetiske analyser med høy gjennomstrømming.

Målet med genpanelet er å forbedre diagnostiseringsprosedyrene for disse kjente sykdommene, ved å generalisere en rask og målrettet metode for sekvensering, på 301 gener, kjent for å være involvert i PID.