Avaliação da Eficácia do Método de Sequenciamento por Gene-panel (Génétique-DIH)
Avaliação da Eficácia do Método de Sequenciamento por Painel de Genes, Comparado ao Método Sanger de Referência, em Pacientes com Imunodeficiências Primárias e que Necessitam de Diagnóstico Genético.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
As Imunodeficiências Primárias (IDP) são um conjunto de doenças raras (incidência estimada de 1/5000). Hoje, mais de 320 IDP são descritas, e para 301 delas, a causa genética foi identificada, o que destaca a enorme diversidade de todas as IDP.
O diagnóstico genético das IDP é muito importante para a compreensão da fisiopatologia das IDP, seu tratamento e informações genéticas do paciente.
A caracterização do fenótipo clínico e imunológico dos pacientes permitiu identificar um gene mórbido conhecido em 30% dos casos, mas para outros pacientes a causa genética permanece desconhecida, devido, entre outras coisas, à falta de ferramentas eficientes para exploração genética.
Neste contexto, a cada ano, cerca de 600 pacientes franceses e estrangeiros são explorados no hospital Necker CEDI (Center for Immuno-Deficiencies Explorations), para os quais é identificada, em 30% dos casos, uma causa genética conhecida.
O tratamento e o diagnóstico desses pacientes são lentos, em parte porque esses estudos dependem de financiamentos de pesquisa. Além disso, na prática atual, os investigadores às vezes descobrem achados incidentais por meio de análises genéticas não direcionadas de alto rendimento.
O objetivo do painel de genes é melhorar os procedimentos de diagnóstico dessas doenças conhecidas, generalizando um método rápido e direcionado de sequenciamento, em 301 genes, sabidamente envolvidos na IDP.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Paris, França, 75015
- Necker - Enfants Malades Hospital
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Doente que necessite de um diagnóstico genético de IDP feito no Necker's CEDI (Center for Immuno-Deficiencies Explorations), no quadro de uma identificação de mutação causal inicial
- Paciente que assinou um formulário de consentimento informado (ou pais para pacientes menores)
- Paciente filiado ao Seguro Nacional de Saúde
Critério de exclusão:
- Paciente se recusa a participar
- Paciente sob tutela legal
- Paciente que não pode cumprir os requisitos do estudo, por qualquer motivo geográfico, social ou psíquico
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Outro: Paciente com IDP
Para pacientes com diagnóstico clínico de IDP, uma amostra de sangue adicional será coletada. O diagnóstico genético será feito através do método de painel genético no âmbito do estudo. A confirmação genética será, em qualquer caso, feita através do método de referência (Sanger), a fim de estabelecer um diagnóstico final para estes pacientes. |
Amostragem de sangue adicional para a realização do teste no painel genético
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Comparação dos 2 métodos de sequenciamento
Prazo: 2 anos
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Avaliar a eficácia da identificação da causa genética da DIP, através do método de sequenciamento de painel de genes de alto rendimento, em comparação com o método de referência de Sanger, em pacientes sem mutação identificada após análises feitas por técnicos disponíveis em laboratórios hospitalares.
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2 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Cadeira de estudo: Alexandre Alcais, Imagine Institute
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- IMIS2015-02
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
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