Gene-panel测序方法的有效性评价 (Génétique-DIH)
2018年3月13日 更新者：Imagine Institute
与参考 Sanger 方法相比，基因组测序方法对原发性免疫缺陷患者和需要基因诊断患者的疗效评估。
为了加快PID相关基因的鉴定，提高PID的诊断水平，研究团队希望对已知与PID有关的301个基因进行快速、靶向的高通量测序方法验证。
研究概览
详细说明
原发性免疫缺陷 (PID) 是一组罕见疾病（估计发病率为 1/5000）。 如今，已描述了 320 多种 PID，其中 301 种的遗传原因已经确定，这突显了所有 PID 的巨大多样性。
PID的基因诊断对于了解PID的病理生理学、治疗方法以及患者的遗传信息具有重要意义。
对患者临床和免疫表型的表征允许在 30% 的病例中识别出已知的病态基因，但对于其他患者，遗传原因仍然未知，尤其是由于缺乏有效的基因探索工具。
在这种情况下，每年约有 600 名法国和外国患者在内克尔医院 CEDI（免疫缺陷探索中心）接受检查，其中 30% 的病例被确定为已知的遗传原因。
他们对这些患者的治疗和诊断很慢，部分原因是这些研究依赖于研究经费。 此外，在目前的实践中，研究人员有时会通过非靶向高通量遗传分析发现偶然发现。
基因组的目的是通过对已知与 PID 相关的 301 个基因推广快速且有针对性的测序方法，改进这些已知疾病的诊断程序。
研究类型
介入性
注册 (实际的)
115
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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-
-
Paris、法国、75015
- Necker - Enfants Malades Hospital
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
不超过 70年 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
纳入标准：
- 需要在 Necker's CEDI（免疫缺陷探索中心）进行 PID 基因诊断的患者，在初步因果突变鉴定的框架内
- 已签署知情同意书的患者（或未成年患者的父母）
- 国民健康保险加入者
排除标准：
- 患者拒绝参加
- 受法定监护人
- 由于任何地理、社会或心理原因不能满足研究要求的患者
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：诊断
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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其他：PID患者
对于临床诊断为 PID 的患者，将进行额外的血液采样。 基因诊断将通过研究框架内的基因面板方法进行。 无论如何，将通过参考方法 (Sanger) 进行基因确认，以便为这些患者做出最终诊断。 |
额外采血以实现基因组检测
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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两种测序方法的比较
大体时间：2年
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通过高通量基因面板测序方法，与参考 Sanger 方法相比，评估 PID 遗传原因鉴定的有效性，该方法在医院实验室可用技术进行分析后未发现突变的患者身上。
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2年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 学习椅：Alexandre Alcais、Imagine Institute
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2016年2月1日
初级完成 (实际的)
2017年9月8日
研究完成 (实际的)
2017年9月8日
研究注册日期
首次提交
2016年11月2日
首先提交符合 QC 标准的
2016年11月2日
首次发布 (估计)
2016年11月3日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2018年3月15日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2018年3月13日
最后验证
2018年3月1日
更多信息
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