이 페이지는 자동 번역되었으며 번역의 정확성을 보장하지 않습니다. 참조하십시오 영문판 원본 텍스트의 경우.

크라베병 글로벌 환자 등록부

2026년 7월 15일 업데이트: Kabir Jalal, State University of New York at Buffalo

The Institute for Myelin and Glia Exploration's Clinical Database of Patients With Krabbe Disease, A World-Wide Registry

이 연구의 목적은 크라베병의 다양한 표현형에서 어떤 증상이 임상 질병의 시작을 예고하는지 결정하기 위해 크라베병으로 진단된 개인의 임상 데이터베이스를 개발하는 것입니다. GALC 효소 활성 수준 또는 특정 유전적 돌연변이가 임상 과정을 예측하는지 여부를 결정하기 위해; 그리고 어떤 신경진단 검사가 질병의 발병 및/또는 중증도를 예측하는지 결정합니다.

연구 개요

상태

모병

정황

상세 설명

크라베병의 발병률은 1/250,000입니다. 영향을 받은 어린이의 80-90%가 초기 영아 형태의 질병을 가질 것으로 믿어집니다. 그러나 다른 형태의 질병은 평생 동안 발생합니다. 불행하게도 효소 활성 수준이나 특정 유전자 돌연변이는 표현형을 안정적으로 예측하지 못합니다. 크라베병의 유일한 치료법은 골수이식이기 때문에 병의 경과를 정확하게 예측할 수 있는 예후인자를 규명하는 것이 중요하다. 현재 크라베병의 후기 발병 형태의 임상 징후 및 증상, 발병 연령 및 이들 개인의 생존에 관한 의학 문헌은 제한적입니다.

초기 영아 크라베병은 치료하지 않으면 한결같이 치명적인 결과를 가져오며 나중에 발병하는 형태는 증상이 나타날 위험이 있습니다. 유일한 치료법인 공동 제대혈 이식은 사망률이 10~20%입니다.

신생아 선별검사 중 크라베병에 대해 양성 선별검사를 받은 대다수의 소아는 불확실한 예후를 보입니다. 현재 사용 가능한 단일 진단 테스트는 증상의 시작을 정확하게 예측할 수 없습니다. 결과적으로 개선된 표현형 이해는 Krabbe 질병에 대한 진단 패러다임을 향상시키고 보다 시기 적절한 진단 및 치료를 촉진할 것입니다.

레지스트리에 수집된 정보는 진단의 정확성을 높이고, 크라베 발병이 예정되지 않은 어린이가 불필요한 치료를 받는 것을 방지하는 데 사용됩니다.

테스트할 가설은 다음과 같습니다.

  • 자세한 데이터베이스는 Krabbe 질병의 표현형 이해를 넓힐 것입니다.
  • 새로운 치료법은 이 장애에 대한 더 나은 표현형 이해에서 비롯될 것입니다.

크라베병에 걸린 개인과 관련된 정보가 포함된 설문지가 등록 시 수집됩니다. 수집할 임상 정보에는 다음이 포함됩니다. 증상 시작 연령; 증상 유형; 진단 연령; GALC 효소 활성 수준; 특정 유전적 돌연변이의 확인; 이용 가능한 뇌 MRI 영상 평가 결과; 이용 가능한 척수액 단백질 분석 결과; 이용 가능한 뇌간 청각 유발 반응 평가의 결과; 이용 가능한 시각적 유발 반응 평가의 결과; 이용 가능한 신경 전도 속도 연구의 결과. 가능하면 영상 데이터와 뇌 MRI 영상 평가에 대한 의사 보고서가 포함된 CD-ROM을 얻을 것입니다. 분자 유전학적 결과, GALC 효소 수준, 검출된 잠재적 바이오마커 및 신경진단 검사에 기반한 잠재적 예후 지표가 분석됩니다. 참가자의 일반 건강 상태, 질병 진행, 질병의 영향, 신경학적 증상 및 발달 이정표에 대한 정보는 부모 또는 보호자와의 후속 전화 통화를 통해 수집됩니다.

비식별화 후 데이터는 University at Buffalo의 Center of Excellence in Bioinformatics 및/또는 South Campus의 Population Health Observatory 및/또는 Longitudinal Pediatric Data Resource에 있는 Krabbe 임상 데이터베이스에 입력됩니다. 신생아 선별 중개 연구 네트워크.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

60

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 미국
    • New York
      • Buffalo, New York, 미국, 14203
        • 모병
        • State University of New York at Buffalo
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

이 연구는 연령이나 성별에 관계없이 Krabbe 질병 진단을 받은 모든 사람의 등록을 모색하며 또한 다음을 수행합니다.

  • 크라베병에 걸릴 위험이 있는 사람
  • 크라베병 진단을 받았거나 발병 위험이 있는 사람의 가족. 이것은 동의할 수 없는 성인으로 구성될 수 있습니다. 아직 성인이 아닌 개인 그리고 임산부.

설명

포함 기준:

  • 크라베병 진단을 받은 사람
  • 크라베병에 걸릴 위험이 있는 사람
  • 크라베병 진단을 받았거나 발병 위험이 있는 사람의 가족.

제외 기준:

  • 크라베병 진단을 받지 않았거나 발병 위험이 없는 사람
  • 크라베병 진단을 받았거나 발병 위험이 있는 사람의 가족이 아닌 사람

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
전반적인 생존
기간: 최대 5년
참가자의 수명은 사망 날짜 또는 이 연구의 결론 중 먼저 발생하는 날짜를 사용하여 기록됩니다.
최대 5년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

State University of New York at Buffalo

협력자

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Lysosomal Disease Network

수사관

  • 수석 연구원: Thomas J. Langan, MD, Clinical Director, Clinical Research, Institute for Myelin and Glial Exploration

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2014년 9월 1일

기본 완료 (추정된)

2026년 9월 1일

연구 완료 (추정된)

2026년 9월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2016년 12월 6일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2016년 12월 13일

처음 게시됨 (추정된)

2016년 12월 15일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 7월 17일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 7월 15일

마지막으로 확인됨

2026년 7월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • RDCRN6726
  • 1R01HD104814-01A1 (미국 NIH 보조금/계약)

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

예

IPD 계획 설명

비식별화된 개인 데이터는 NIH가 자금을 지원하는 희귀 질환 임상 연구 네트워크의 데이터 관리 및 조정 센터("DMCC")에 입력됩니다. 결국 이 데이터는 미국 국립 의학 도서관의 국립 생명 공학 정보 센터의 일부인 유전자형 및 표현형 데이터베이스("dbGaP")의 일부가 될 것입니다.

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

구독하다