Registro mundial de pacientes con enfermedad de Krabbe

La supuesta incidencia de la enfermedad de Krabbe es de 1/250.000 nacidos vivos. Se cree que el 80-90% de los niños afectados tendrán la forma infantil temprana de la enfermedad. Sin embargo, otras formas de la enfermedad ocurren a lo largo de la vida. Desafortunadamente, ni los niveles de actividad enzimática ni la mutación genética específica predicen de manera confiable el fenotipo. Dado que el único tratamiento para la enfermedad de Krabbe es el trasplante de médula ósea, es crucial poder identificar los factores pronósticos, que predecirán con precisión el curso de la enfermedad. En este momento, la literatura médica es limitada con respecto a los signos y síntomas clínicos de las formas de aparición tardía de la enfermedad de Krabbe, así como a la edad de aparición y la supervivencia de estos individuos.

La enfermedad de Krabbe en la infancia temprana tiene un desenlace fatal uniforme si no se trata, y las formas de inicio tardío continúan en riesgo de desarrollar síntomas. El único tratamiento disponible, el trasplante combinado de sangre de cordón umbilical, tiene una tasa de mortalidad del 10 al 20%.

La gran mayoría de los niños que obtienen resultados positivos para la enfermedad de Krabbe durante la evaluación de recién nacidos tienen un pronóstico incierto. Ninguna prueba de diagnóstico disponible en la actualidad puede predecir con precisión la aparición de los síntomas. En consecuencia, una mejor comprensión fenotípica mejorará el paradigma diagnóstico de la enfermedad de Krabbe y facilitará un diagnóstico y un tratamiento más oportunos.

La información recopilada en el registro se utilizará para mejorar la precisión del diagnóstico y para evitar que los niños que no están destinados a desarrollar Krabbe sean sometidos innecesariamente a un tratamiento.

Las hipótesis a probar incluyen:

• una base de datos detallada ampliará la comprensión fenotípica de la enfermedad de Krabbe;
• nuevas terapias resultarán de una mejor comprensión fenotípica de este trastorno.

Se recopilará un cuestionario en el momento de la inscripción con información relativa a una persona afectada por la enfermedad de Krabbe. La información clínica que se recopilará incluirá: edad al inicio de los síntomas; tipo de síntomas; edad al diagnóstico; nivel de actividad de la enzima GALC; identificación de la mutación genética específica; resultados de cualquier evaluación de imágenes por resonancia magnética del cerebro disponible; resultados de cualquier análisis de proteínas del líquido cefalorraquídeo disponible; resultados de cualquier evaluación disponible de respuestas evocadas auditivas del tronco del encéfalo; resultados de cualquier evaluación de respuesta evocada visual disponible; y los resultados de cualquier estudio de velocidad de conducción nerviosa disponible. Si es posible, se obtendrán CD-ROM que contengan los datos de imágenes y los informes médicos de las evaluaciones de imágenes por resonancia magnética del cerebro. Se analizarán posibles indicadores de pronóstico basados ​​en resultados genéticos moleculares, nivel de enzima GALC, biomarcadores potenciales detectados y pruebas de neurodiagnóstico. La información sobre el estado de salud general del participante, la progresión de la enfermedad, el impacto de la enfermedad, los síntomas neurológicos y los hitos del desarrollo se recopilarán a través de llamadas telefónicas de seguimiento con los padres o cuidadores.

Después de la desidentificación, los datos se ingresarán en la base de datos clínica de Krabbe en el Centro de Excelencia en Bioinformática de la Universidad de Buffalo, y/o el Observatorio de Salud de la Población en el Campus Sur, y/o el Recurso de Datos Pediátricos Longitudinales, una herramienta provista por la Red de Investigación Traslacional de Detección de Recién Nacidos.