クラッベ病の世界患者登録

クラッベ病の発生率は、出生数の 1/250,000 であるとされています。 罹患した子供の 80 ～ 90% が乳児期初期型の病気にかかると考えられています。 しかし、他の形態の病気は生涯を通じて発生します。 残念ながら、酵素活性レベルも特定の遺伝子変異も表現型を確実に予測しません。 クラッベ病の唯一の治療法は骨髄移植であるため、病気の経過を正確に予測する予後因子を特定できることが重要です。 現時点では、後期発症型のクラッベ病の臨床徴候と症状、発症年齢、およびこれらの個人の生存に関する医学文献は限られています。

早期乳児クラッベ病は、治療しないと一様に致命的な結果をもたらし、遅発型は症状を発症するリスクが残ります。 利用可能な唯一の治療法であるプールされた臍帯血移植の死亡率は 10 ～ 20% です。

新生児スクリーニングでクラッベ病のスクリーニングが陽性となった小児の大多数は、予後が不確実です。 現在、症状の発症を正確に予測できる単一の診断テストはありません。 その結果、表現型の理解が向上すると、クラッベ病の診断パラダイムが強化され、よりタイムリーな診断と治療が容易になります。

レジストリに収集された情報は、診断の精度を向上させ、Krabbe を発症する運命にない子供が不必要に治療を受けないようにするために使用されます。

テストする仮説には次のものがあります。

• 詳細なデータベースは、クラッベ病の表現型の理解を広げます。
• 新しい治療法は、この障害の表現型をよりよく理解することから生まれます。

登録時に、クラッベ病に罹患した個人に関する情報を含むアンケートが収集されます。 収集される臨床情報には、次のものが含まれます。症状の発症時の年齢。症状の種類;診断時の年齢; GALC酵素活性のレベル;特定の遺伝子変異の同定;利用可能な脳 MRI 画像評価の結果。利用可能な脊髄液タンパク質分析の結果;利用可能な脳幹聴覚誘発反応評価の結果。利用可能な視覚誘発反応評価の結果。利用可能な神経伝導速度研究の結果。 可能であれば、画像データと脳 MRI 画像評価の医師レポートを含む CD-ROM を入手します。 分子遺伝学的結果、GALC酵素レベル、検出された潜在的なバイオマーカー、および神経診断検査に基づく潜在的な予後指標が分析されます。 参加者の一般的な健康状態、病気の進行、病気の影響、神経学的症状、および発達上のマイルストーンに関する情報は、両親または介護者とのフォローアップ電話を通じて収集されます。

匿名化の後、データは、バッファロー大学のバイオインフォマティクスのセンター オブ エクセレンスのクラッベ臨床データベース、および/またはサウス キャンパスの人口健康観測所、および/または提供されているツールである縦断小児データ リソースに入力されます。新生児スクリーニングトランスレーショナルリサーチネットワークによる。