Krabbe Disease Global Patient Registry

Krabben taudin väitetty ilmaantuvuus on 1/250 000 elävänä syntyneestä. Uskotaan, että 80–90 prosentilla sairastuneista lapsista on taudin varhaislapsuuden muoto. Muita taudin muotoja esiintyy kuitenkin koko elämän ajan. Valitettavasti entsyymiaktiivisuustasot tai spesifinen geneettinen mutaatio eivät ennusta luotettavasti fenotyyppiä. Koska Krabben taudin ainoa hoitomuoto on luuytimensiirto, on ratkaisevan tärkeää pystyä tunnistamaan ennustetekijät, jotka ennustavat tarkasti taudin kulun. Tällä hetkellä lääketieteellinen kirjallisuus on rajoitettu koskien Krabben taudin myöhemmin alkavien muotojen kliinisiä merkkejä ja oireita sekä niiden puhkeamisikää ja näiden henkilöiden eloonjäämistä.

Varhaislapsuuden Krabben tauti johtaa tasaisesti kuolemaan, jos sitä ei hoideta, ja myöhemmin alkavat muodot ovat edelleen vaarassa oireiden kehittymiselle. Ainoa käytettävissä oleva hoito, yhdistetty napanuoraverensiirto, on 10–20 prosentin kuolleisuus.

Suurin osa lapsista, jotka seulovat positiivisesti Krabben taudin vastasyntyneiden seulonnan aikana, ovat epävarmoja. Mikään tällä hetkellä saatavilla oleva diagnostinen testi ei voi ennustaa tarkasti oireiden alkamista. Näin ollen parantunut fenotyyppinen ymmärrys parantaa Krabben taudin diagnostista paradigmaa ja helpottaa oikea-aikaisempaa diagnoosia ja hoitoa.

Rekisteriin kerättyjä tietoja käytetään parantamaan diagnoosin tarkkuutta ja estämään lasten, joiden ei ole tarkoitus kehittää Krabbea, joutumasta tarpeettomasti hoitoon.

Testattavia hypoteeseja ovat mm.

• yksityiskohtainen tietokanta laajentaa Krabben taudin fenotyyppistä ymmärrystä;
• uusia hoitomuotoja syntyy tämän häiriön paremmasta fenotyyppisestä ymmärtämisestä.

Ilmoittautumisen yhteydessä kerätään kyselylomake, joka sisältää tiedot henkilöstä, jolla on Krabben tauti. Kerättäviin kliinisiin tietoihin kuuluvat: ikä oireiden alkaessa; oireiden tyyppi; ikä diagnoosin yhteydessä; GALC-entsyymiaktiivisuuden taso; spesifisen geneettisen mutaation tunnistaminen; kaikkien saatavilla olevien aivojen MRI-kuvausarviointien tulokset; saatavilla olevien selkäydinnesteen proteiinianalyysien tulokset; kaikkien saatavilla olevien aivorungon kuuloherätettyjen vastearviointien tulokset; kaikkien saatavilla olevien visuaalisesti herätettyjen vastearviointien tulokset; ja kaikkien saatavilla olevien hermojen johtumisnopeustutkimusten tulokset. Jos mahdollista, hankitaan CD-ROM-levyjä, jotka sisältävät kuvantamistiedot ja lääkärinraportit aivojen MRI-kuvantamisarvioinneista. Potentiaaliset prognostiset indikaattorit, jotka perustuvat molekyyligeneettisiin tuloksiin, GALC-entsyymitasoon, havaittuihin mahdollisiin biomarkkereihin ja neurodiagnostiseen testaukseen, analysoidaan. Tietoja osallistujan yleisen terveydentilasta, taudin etenemisestä, taudin vaikutuksista, neurologisista oireista ja kehityksen virstanpylväistä kerätään seuraavilla puhelimitse vanhempien tai huoltajien kanssa.

Tunnistuksen poistamisen jälkeen tiedot syötetään Krabben kliiniseen tietokantaan Buffalon bioinformatiikan huippuyksikön yliopistossa ja/tai Eteläkampuksen väestönterveysseurantakeskuksessa ja/tai Longitudinal Pediatric Data Resource -tietoresurssiin, joka on toimitettu työkalu. Newborn Screening Translational Research Networkin toimesta.