Krabbe Disease Global Patient Registry

Den påståede forekomst af Krabbes sygdom er 1/250.000 levendefødte. Det menes, at 80-90% af de ramte børn vil have den tidlige infantile form af sygdommen. Andre former for sygdommen opstår dog gennem hele livet. Desværre forudsiger hverken enzymaktivitetsniveauer eller specifik genetisk mutation pålideligt fænotype. Da den eneste behandling for Krabbes sygdom er knoglemarvstransplantation, er det afgørende at kunne identificere prognostiske faktorer, som præcist vil forudsige sygdomsforløbet. På nuværende tidspunkt er den medicinske litteratur begrænset med hensyn til de kliniske tegn og symptomer på de senere opståede former for Krabbe sygdom, såvel som deres debutalder og overlevelse af disse individer.

Tidlig infantil Krabbe-sygdom har en ensartet dødelig udgang, hvis den ikke behandles, og senere opståede former forbliver i risiko for at udvikle symptomer. Den eneste tilgængelige behandling, puljet navlestrengsblodtransplantation, har en dødelighed på 10-20 %.

Langt de fleste børn, der screener positivt for Krabbes sygdom under nyfødtscreening, har en usikker prognose. Ingen enkelt diagnostisk test tilgængelig i øjeblikket kan præcist forudsige symptomernes begyndelse. Som følge heraf vil forbedret fænotypisk forståelse forbedre det diagnostiske paradigme for Krabbes sygdom og vil lette mere rettidig diagnosticering og behandling.

De oplysninger, der indsamles i registret, vil blive brugt til at forbedre nøjagtigheden af ​​diagnosen og til at forhindre, at børn, der ikke er bestemt til at udvikle Krabbe, bliver unødigt underkastet behandling.

Hypoteserne, der skal testes, omfatter:

• en detaljeret database vil udvide fænotypisk forståelse af Krabbe sygdom;
• nye terapier vil være resultatet af bedre fænotypisk forståelse af denne lidelse.

Et spørgeskema vil blive indsamlet på tidspunktet for tilmelding med oplysninger vedrørende en person, der er ramt af Krabbe sygdom. Klinisk information, der skal indsamles, vil omfatte: alder ved symptomernes begyndelse; type symptomer; alder ved diagnose; niveau af GALC enzymaktivitet; identifikation af den specifikke genetiske mutation; resultater af enhver tilgængelig hjerne-MR-billeddannelsesevalueringer; resultater af enhver tilgængelig spinalvæskeproteinanalyser; resultater af enhver tilgængelig hjernestamme auditive fremkaldte responsevalueringer; resultater af alle tilgængelige visuelle fremkaldte responsevalueringer; og resultater af eventuelle tilgængelige nerveledningshastighedsundersøgelser. Hvis det er muligt, vil der blive anskaffet cd-rom'er, der indeholder billeddata og lægerapporter om hjerne-MR-billeddannelsesevalueringer. Potentielle prognostiske indikatorer baseret på molekylærgenetiske resultater, GALC-enzymniveau, påviste potentielle biomarkører og neurodiagnostisk testning vil blive analyseret. Oplysninger om status for deltagerens generelle helbred, sygdomsprogression, virkningen af ​​sygdommen, neurologiske symptomer og udviklingsmæssige milepæle vil blive indsamlet gennem opfølgende telefonopkald med forældre eller omsorgspersoner.

Efter afidentifikation vil dataene blive indtastet i den kliniske Krabbe-database ved University at Buffalo's Center of Excellence in Bioinformatics og/eller Population Health Observatory på South Campus og/eller Longitudinal Pediatric Data Resource, et værktøj, der leveres af Newborn Screening Translational Research Network.